[关键词]肝豆状核变性

    [中图分类号]R742[文献标识码]C[文章编号]1673-7210(2007)10(a)-081-01

    肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，笔者发现一家3例患有此病，现报道如下：

    1 病例资料

    患者，男，18岁，因黑便6 d，呕血2次住院。入院前6 d无诱因黑便1次，柏油状，量约200 g，未介意，此后每日排柏油便2～3次。入院前1天因进食油炸鱼突发呕血2次，鲜红色，带血块，总量约600 ml。伴头昏、乏力、心悸。无腹痛，无反酸、嗳气。10年前因尿黄、纳差诊断为“病毒性肝炎”住院治疗 ......