[关键词] 肝豆状核变性；误诊

    [中图分类号]R742.4 [文献标识码]C [文章编号]1673-7210(2008)01(b)-163-01

    肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，以青少年发病多见。由于本病临床表现各异，尤其早期症状不典型，易造成漏诊和误诊，现将近15年来诊治的12例HLD误诊病例进行回顾性分析，以提高临床医师对本病的认识，及时诊断及治疗，减少误诊。

    1临床资料

    1.1一般资料

    12例患者中，男7例，女5例。10岁以下4例，11~20岁6例，21~30岁2例，其中20岁以下患者10例(占76%)，父母近亲结婚2例，有明确家族史4例。

    1.2诊断标准

    结合HLD的临床表现，参照sternlieb's诊断标准，对具备以下2项者诊断为WD，①有肝损害临床表现；②裂隙灯下查角膜K-F环阳性；③血清铜蓝蛋白(CER)降低；④出现震颤肌强直及面具样面容 ......