胎儿畸形的B型超声诊断及病例分析
[摘要] 目的：探讨胎儿先天性畸形的声像图特征及诊断价值。方法：应用B型超声检查胎儿先天性畸形。结果：155例先天性畸形胎儿超声诊断符合率为98.0%(152/155)，不符合率为1.9%(3/155)。结论：B型超声诊断胎儿先天性畸形具有重要价值，但对某些组织器官畸形缺乏准确性和特异性，并提出重视胎儿畸形重现问题。
[关键词] B型超声；胎儿畸形；诊断价值；畸形重现
[中图分类号]R445 [文献标识码]C [文章编号]1673-7210(2008)04(a)-148-02
胎儿畸形一般是指胚胎在发育过程中由各种内外因素引起的胎儿形态、结构、生理功能的发育异常。胎儿畸形不仅是指一处畸形，也可多处多种畸形并存。胎儿畸形严重者可引起胎死宫内或早产死亡，它在胎儿和婴儿死亡率中占有相当比率。本院于2001年7月～2007年7月对12 047名在我院就诊的持证孕妇进行B超优生监护，检出死胎58例，胎儿畸形155例，我们采用了适时终止妊娠的方法减少了畸形新生儿的出生。
, 百拇医药
1资料与方法
1.1一般资料
2000年7月～2007年7月，在我院就诊的中晚期妊娠妇女中，经产前超声检查，引产或分娩后证实共有胎儿畸形155例。孕妇年龄20～38岁。发现胎儿异常，检查时间为孕18～38周。
1.2仪器与方法
使用ALOKA SSD 630，GE RT fino 510，日本东芝240型B超诊断仪，探头频率分别为310 、350 和(或)510 MHz，所有病例均为经腹壁探查法。探查体位为仰卧及侧卧位，扫描方向为纵向、横向及斜向，阳性所见打印记录。对可疑部位进行反复探查测量，发现异常者1～2 周复查随访，以防漏诊误诊。
2结果
12 047例妊娠孕妇中，共检出死胎58例，占总数的4.8‰，畸形胎儿155例，占总数的12.8‰。其中，水肿儿54例，占总数的34.8%；神经管畸形36例，占23.2%；内脏畸形20例，占12.9%；四肢畸形13例，占8.3%；颜面部畸形16例，占10.3%，均为单胎妊娠。其中，无胎头、无心、四肢短小畸形3例(1例误诊为无脑畸形死胎)，胎儿腹裂畸形11例(2例漏诊)。合并羊水过少28例，羊水过多35例。155例胎儿畸形中，B超检查准确诊断152例，诊断准确率为98.0%，漏诊和误诊3例，占1.9%。
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3讨论
胎儿发育异常又称出生缺陷，包括出生前胎儿期各种结构和功能异常。从本组结果来看，水肿胎儿在胎儿发育异常中最常见，所占比例也高。其次是神经管畸形 (包括脑积水、无脑畸形、脊柱裂等)。由于B超检查诊断胎儿畸形的准确率高，可以及时发现胎儿畸形，因此有必要运用B超技术对所有孕妇进行全面优生监护，以利于优生并减轻孕妇的精神负担。
3.1 B超检查胎儿发育异常的指征
对于曾分娩过畸形儿或孕期有明显致畸因素接触者，羊水过多、过少或无羊水，胎儿身体各部分之间不成比例，胎体外形异常，活动异常，胎儿内脏结构异常的胎儿，应反复、重点、多次行B超检查以发现胎儿畸形。
3.2几种常见的胎儿发育异常诊断要领及技巧
3.2.1水肿儿的B超诊断技巧胎儿水肿综合征是以胎儿水肿为主要特征的一种致死性胎儿异常，其主要表现为全身软组织水肿，我国以广东、广西、贵州检出率最高[1，2]。羊水量异常、胎儿发育迟缓、胎儿腹腔积液、胎盘水肿、回声增强可能是水肿胎儿早期出现的体征之一[3]，应坚持定期检测，以有助于早期发现水肿胎儿。本文54例水肿胎儿中，超声下胎儿腹腔积液和胎盘水肿最多见，其次为肝肿大和胸腔积液，孕周较大者常有胸腹腔积液，肝脏、心脏增大及胎盘水肿等多种体征并存。
, 百拇医药
3.2.2无脑畸形的B超诊断技巧检查中要取得胎儿长轴方向的纵断像，在胎儿颈部可以明确胎头是否缺损，如在长轴断层中未见明显胎头光环，可于此处及其他部位进行各方位的反复扫查，仍未见胎头光环可诊断为无脑畸形。
3.2.3脑积水的B超诊断技巧本组脑积水25例，最早在21孕周超声检查确诊。检查中如发现胎头横切面明显大于胎体的横切面，应提高灵敏度来观察胎头内的结构情况。如胎头内以无回声区为主伴有脑中线明显偏移，或见到侧脑室增大者可以诊断为脑积水。但诊断脑积水要有侧脑室扩张和脑中线偏移来支持，如脑室正常不能诊断为脑积水。
3.2.4脊柱裂的B超诊断技巧超声诊断的最好时间是在孕中期。此时胎儿较小，羊水量相对较多，胎儿弯曲度较小，在纵断图像上可显示胎儿脊柱全长。
3.3漏误诊原因分析
无头、无脑、无心、四肢短小的畸形极为少见，在本组中被误诊为死胎。该例畸形在 B 超检查时，无胎心搏动，无颅骨环，整个头部为一不规则囊泡状和弱回声的团块图像，于是被误诊为无脑畸形死胎。而胎儿腹裂畸形是由于胎儿腹壁发育缺损所致的严重畸形，本组共有胎儿腹裂畸形11例，其中2例误诊。原因在于：①腹裂畸形腹壁缺损小，仅有单个肠环脱出，B 超检查不易与脐带区别开，因而漏诊；②羊水过少，又属晚期妊娠，孕妇不注重孕期检查加之B超检查者不仔细，导致漏诊[4]。
, 百拇医药
综上所述，先天性胎儿器官形态结构发育异常种类繁多，既往诊断较困难。B超技术可以良好显示胎儿的大体解剖结构，实时观察妊娠子宫内胎儿的各个部位和器官的发育情况，尤其是在孕20~22周，胎体尚未过度屈曲，羊水也较充分，对胎儿内脏组织结构也能显示良好，此时如果能够诊断胎儿发育异常，及时进行中期引产是比较适宜的。
但是，B超技术对某些胎儿发育异常的诊断也存在一定的局限性，对某些组织器官在形态、大小、位置上的畸形的诊断缺乏准确性、特异性，而胎儿体位、病灶小、仪器分辨率低等各种原因都可能造成漏诊。因此，对临床上怀疑胎儿畸形而B 超不能确诊者，应进一步做彩色多普勒超声检查或三维成像检查，这将有助于提高胎儿畸形的诊断率。
[参考文献]
[1]李慧丽.胎儿大量腹水引产梗阻10例他析[J].中国医药导报，2006，3(32)：91.
[2]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004.404-416.
[3]吴恩红.胎儿水肿综合征31例分析[J].中华医学丛书杂志，2002，2(9)：33-34.
[4]焦欣，宋文玲，付艳.超声筛查出生缺陷漏诊原因分析[J].中国妇幼保健，2005，20(22) ：2987-2988.
(收稿日期：2007-12-24), 百拇医药(韦小明)
[关键词] B型超声；胎儿畸形；诊断价值；畸形重现
[中图分类号]R445 [文献标识码]C [文章编号]1673-7210(2008)04(a)-148-02
胎儿畸形一般是指胚胎在发育过程中由各种内外因素引起的胎儿形态、结构、生理功能的发育异常。胎儿畸形不仅是指一处畸形，也可多处多种畸形并存。胎儿畸形严重者可引起胎死宫内或早产死亡，它在胎儿和婴儿死亡率中占有相当比率。本院于2001年7月～2007年7月对12 047名在我院就诊的持证孕妇进行B超优生监护，检出死胎58例，胎儿畸形155例，我们采用了适时终止妊娠的方法减少了畸形新生儿的出生。
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1资料与方法
1.1一般资料
2000年7月～2007年7月，在我院就诊的中晚期妊娠妇女中，经产前超声检查，引产或分娩后证实共有胎儿畸形155例。孕妇年龄20～38岁。发现胎儿异常，检查时间为孕18～38周。
1.2仪器与方法
使用ALOKA SSD 630，GE RT fino 510，日本东芝240型B超诊断仪，探头频率分别为310 、350 和(或)510 MHz，所有病例均为经腹壁探查法。探查体位为仰卧及侧卧位，扫描方向为纵向、横向及斜向，阳性所见打印记录。对可疑部位进行反复探查测量，发现异常者1～2 周复查随访，以防漏诊误诊。
2结果
12 047例妊娠孕妇中，共检出死胎58例，占总数的4.8‰，畸形胎儿155例，占总数的12.8‰。其中，水肿儿54例，占总数的34.8%；神经管畸形36例，占23.2%；内脏畸形20例，占12.9%；四肢畸形13例，占8.3%；颜面部畸形16例，占10.3%，均为单胎妊娠。其中，无胎头、无心、四肢短小畸形3例(1例误诊为无脑畸形死胎)，胎儿腹裂畸形11例(2例漏诊)。合并羊水过少28例，羊水过多35例。155例胎儿畸形中，B超检查准确诊断152例，诊断准确率为98.0%，漏诊和误诊3例，占1.9%。
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3讨论
胎儿发育异常又称出生缺陷，包括出生前胎儿期各种结构和功能异常。从本组结果来看，水肿胎儿在胎儿发育异常中最常见，所占比例也高。其次是神经管畸形 (包括脑积水、无脑畸形、脊柱裂等)。由于B超检查诊断胎儿畸形的准确率高，可以及时发现胎儿畸形，因此有必要运用B超技术对所有孕妇进行全面优生监护，以利于优生并减轻孕妇的精神负担。
3.1 B超检查胎儿发育异常的指征
对于曾分娩过畸形儿或孕期有明显致畸因素接触者，羊水过多、过少或无羊水，胎儿身体各部分之间不成比例，胎体外形异常，活动异常，胎儿内脏结构异常的胎儿，应反复、重点、多次行B超检查以发现胎儿畸形。
3.2几种常见的胎儿发育异常诊断要领及技巧
3.2.1水肿儿的B超诊断技巧胎儿水肿综合征是以胎儿水肿为主要特征的一种致死性胎儿异常，其主要表现为全身软组织水肿，我国以广东、广西、贵州检出率最高[1，2]。羊水量异常、胎儿发育迟缓、胎儿腹腔积液、胎盘水肿、回声增强可能是水肿胎儿早期出现的体征之一[3]，应坚持定期检测，以有助于早期发现水肿胎儿。本文54例水肿胎儿中，超声下胎儿腹腔积液和胎盘水肿最多见，其次为肝肿大和胸腔积液，孕周较大者常有胸腹腔积液，肝脏、心脏增大及胎盘水肿等多种体征并存。
, 百拇医药
3.2.2无脑畸形的B超诊断技巧检查中要取得胎儿长轴方向的纵断像，在胎儿颈部可以明确胎头是否缺损，如在长轴断层中未见明显胎头光环，可于此处及其他部位进行各方位的反复扫查，仍未见胎头光环可诊断为无脑畸形。
3.2.3脑积水的B超诊断技巧本组脑积水25例，最早在21孕周超声检查确诊。检查中如发现胎头横切面明显大于胎体的横切面，应提高灵敏度来观察胎头内的结构情况。如胎头内以无回声区为主伴有脑中线明显偏移，或见到侧脑室增大者可以诊断为脑积水。但诊断脑积水要有侧脑室扩张和脑中线偏移来支持，如脑室正常不能诊断为脑积水。
3.2.4脊柱裂的B超诊断技巧超声诊断的最好时间是在孕中期。此时胎儿较小，羊水量相对较多，胎儿弯曲度较小，在纵断图像上可显示胎儿脊柱全长。
3.3漏误诊原因分析
无头、无脑、无心、四肢短小的畸形极为少见，在本组中被误诊为死胎。该例畸形在 B 超检查时，无胎心搏动，无颅骨环，整个头部为一不规则囊泡状和弱回声的团块图像，于是被误诊为无脑畸形死胎。而胎儿腹裂畸形是由于胎儿腹壁发育缺损所致的严重畸形，本组共有胎儿腹裂畸形11例，其中2例误诊。原因在于：①腹裂畸形腹壁缺损小，仅有单个肠环脱出，B 超检查不易与脐带区别开，因而漏诊；②羊水过少，又属晚期妊娠，孕妇不注重孕期检查加之B超检查者不仔细，导致漏诊[4]。
, 百拇医药
综上所述，先天性胎儿器官形态结构发育异常种类繁多，既往诊断较困难。B超技术可以良好显示胎儿的大体解剖结构，实时观察妊娠子宫内胎儿的各个部位和器官的发育情况，尤其是在孕20~22周，胎体尚未过度屈曲，羊水也较充分，对胎儿内脏组织结构也能显示良好，此时如果能够诊断胎儿发育异常，及时进行中期引产是比较适宜的。
但是，B超技术对某些胎儿发育异常的诊断也存在一定的局限性，对某些组织器官在形态、大小、位置上的畸形的诊断缺乏准确性、特异性，而胎儿体位、病灶小、仪器分辨率低等各种原因都可能造成漏诊。因此，对临床上怀疑胎儿畸形而B 超不能确诊者，应进一步做彩色多普勒超声检查或三维成像检查，这将有助于提高胎儿畸形的诊断率。
[参考文献]
[1]李慧丽.胎儿大量腹水引产梗阻10例他析[J].中国医药导报，2006，3(32)：91.
[2]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004.404-416.
[3]吴恩红.胎儿水肿综合征31例分析[J].中华医学丛书杂志，2002，2(9)：33-34.
[4]焦欣，宋文玲，付艳.超声筛查出生缺陷漏诊原因分析[J].中国妇幼保健，2005，20(22) ：2987-2988.
(收稿日期：2007-12-24), 百拇医药(韦小明)