肾消耗病1例
[关键词] 肾消耗；肾功能异常；囊性肾病
[中图分类号]R692 [文献标识码] B[文章编号] 1673-7210(2009)02(a)-117-02
现将我院肾消耗病1例报道如下：
1 临床资料
患者，女，17岁。因夜尿增多，肾功能异常半月来诊，于2008年8月7日入院。无长期服药、泌尿系感染、眼干燥等病史。家族史：父母体健，肾功能及尿常规正常。父母双方各有一同胞幼年早夭。
查体：体形瘦小，血压100/70 mm Hg。血常规：白细胞9×109/L，血红蛋白90 g/L，血小板250×109/L。尿常规：蛋白(-)，红细胞13个/μl。血肌酐(Scr) 220.3 μmol/L， 血清尿素氮(BUN) 6.7 mmol/L， 血尿酸(UA)372 μmol/L，尿β2微球蛋白607 mg/L。B超示：双肾不小，皮髓质分界不清，皮质回声增强。双肾动脉彩超未见异常。眼科检查：高度近视，余未见异常。肾穿刺活检病理表现为三联征：①肾脏间质纤维化明显，内见圆形细胞浸润； ②肾小管萎缩和肾小管囊状扩张存在；③肾小管基底膜增厚、分层、局部变薄及断裂，肾小球轻微病变，球囊纤维化。
2 讨论
患者主要表现为夜尿增多，早发贫血，隐匿出现慢性肾衰竭，尿常规正常以及尿β2微球蛋白升高。结合血压正常且双肾动脉狭窄，临床首先考虑慢性肾小球间质疾病。因其父母无相应表现而父母同胞早夭，考虑常染色体隐性遗传可能性大。诊断为肾消耗病转上级医院行肾移植术。
肾消耗病是一种常染色体隐性遗传的囊性肾病，以NPH1型最常见。临床上均主要表现为多尿和(或)遗尿、多饮，发育迟缓，进行性贫血和隐匿出现的慢性肾功能衰竭。B超表现为肾皮质回声增强且皮髓质分界不清，皮髓质交界处可有肾囊肿形成。肾脏病理表现为上述特征性的三联征。
髓质囊性肾病与肾消耗病临床和病理表现类似，但为常染色体显性遗传，可伴高尿酸血症和痛风，一般成人后进入终末期肾病(ESRD)。对肾消耗病，目前无特殊治疗，进入ESRD后可行透析或肾移植。
(收稿日期：2008-10-14), 百拇医药(原丽伟 王爱媛)
[中图分类号]R692 [文献标识码] B[文章编号] 1673-7210(2009)02(a)-117-02
现将我院肾消耗病1例报道如下：
1 临床资料
患者，女，17岁。因夜尿增多，肾功能异常半月来诊，于2008年8月7日入院。无长期服药、泌尿系感染、眼干燥等病史。家族史：父母体健，肾功能及尿常规正常。父母双方各有一同胞幼年早夭。
查体：体形瘦小，血压100/70 mm Hg。血常规：白细胞9×109/L，血红蛋白90 g/L，血小板250×109/L。尿常规：蛋白(-)，红细胞13个/μl。血肌酐(Scr) 220.3 μmol/L， 血清尿素氮(BUN) 6.7 mmol/L， 血尿酸(UA)372 μmol/L，尿β2微球蛋白607 mg/L。B超示：双肾不小，皮髓质分界不清，皮质回声增强。双肾动脉彩超未见异常。眼科检查：高度近视，余未见异常。肾穿刺活检病理表现为三联征：①肾脏间质纤维化明显，内见圆形细胞浸润； ②肾小管萎缩和肾小管囊状扩张存在；③肾小管基底膜增厚、分层、局部变薄及断裂，肾小球轻微病变，球囊纤维化。
2 讨论
患者主要表现为夜尿增多，早发贫血，隐匿出现慢性肾衰竭，尿常规正常以及尿β2微球蛋白升高。结合血压正常且双肾动脉狭窄，临床首先考虑慢性肾小球间质疾病。因其父母无相应表现而父母同胞早夭，考虑常染色体隐性遗传可能性大。诊断为肾消耗病转上级医院行肾移植术。
肾消耗病是一种常染色体隐性遗传的囊性肾病，以NPH1型最常见。临床上均主要表现为多尿和(或)遗尿、多饮，发育迟缓，进行性贫血和隐匿出现的慢性肾功能衰竭。B超表现为肾皮质回声增强且皮髓质分界不清，皮髓质交界处可有肾囊肿形成。肾脏病理表现为上述特征性的三联征。
髓质囊性肾病与肾消耗病临床和病理表现类似，但为常染色体显性遗传，可伴高尿酸血症和痛风，一般成人后进入终末期肾病(ESRD)。对肾消耗病，目前无特殊治疗，进入ESRD后可行透析或肾移植。
(收稿日期：2008-10-14), 百拇医药(原丽伟 王爱媛)