Rett综合征1例报道
[关键词]Rett综合征；遗传性；疾病
[中图分类号]R722.11 [文献标识码]B [文章编号]1673-7210(2009)02(c)-088-01
现将1例Rett综合征报道如下：
1 临床资料
患儿，女，1岁7个月。因智能动作发育倒退，伴双手拧绞样动作8个月入院。G1PI，足月顺产，无外伤史。母乳喂养，满月会笑，3个月翻身，6个月会坐并能分辨陌生人、熟人，7个月可发“打、拿”等单音和“爸爸、妈妈”复音，并双手抓、握及交换玩具灵活，1O个月可扶物站立及行走。近8个月来(即患儿11个月后)出现智能及动作发育倒退，表现为注意力不集中，失去应人能力，对外界声、光等刺激不应答，遗忘了已经会说的“爸爸、妈妈、打、拿”等简单词语。对玩具不感兴趣，失去抓、握等有意识的动作，双手不自主、刻板地搓洗、手指绞拧。双下肢无力，逐渐不能站立。食物必须喂入口中才可勉强吞咽。发病后无明显抽搐。查体：体格发育正常，五官端正，面无表情，眼神茫然无目的，对呼唤、引逗等外界刺激无反应。头围、心、肺、腹无异常。双手不自主、刻板地搓洗、手指绞拧动作，下肢扶位不能站立。四肢肌张力正常，病理反射未引出。头颅CT、头颅MRI、脑电图、脑干听觉诱发电位、脑脊液、血生化、染色体核型分析均未发现异常。诊断：Rett综合征。给肉毒碱5mg/(kg·d)治疗观察近1年，双手不自主、刻板地搓洗、手指纹拧动作有所减少，但出现咬牙、智能、动作、应物应人等症状无明显改善。
2 讨论
Rett综合征由奥地利学者Andreas Rett于1965年首先报道，1984年维也纳国际专题学术会议正式命名。本病症是在1/2-4岁时以迅速出现锥体外系发育倒退与神经功能丧失为特征的遗传性疾病，发病率约为1/15000，仅限于女性发病。1984年维也纳国际专题学术会议制订了如下诊断标准：①女孩。②产前及围生期正常，生后6-18个月神经精神及运动发育基本正常。③出生时头围基本正常，生后6个月-4岁进行性发育迟滞而呈小头。④1-4岁逐渐失去已获得的手的技能，出现重复刻板的特异性双手拍打、搓洗及绞拧动作，伴阵发性过度换气、咬牙或凝视。⑤有目的地行走减少，步态改变或共济失调。⑥病程中可有稳定期，进而出现癫痫及锥体束征。本患儿，女，产前及围生期正常，生后前11个月神经精神及运动发育基本正常。11个月后逐渐失去已获得的手的技能，出现重复刻板的特异性双手搓洗一绞拧动作。有目的的动作、行走减少。智能逐渐退步，与外界联系减少。其病历特点符合Rett综合征诊断标准的①②④⑤⑥。据报道可用肉毒碱治疗，但预后差。, 百拇医药(粱 娟)
[中图分类号]R722.11 [文献标识码]B [文章编号]1673-7210(2009)02(c)-088-01
现将1例Rett综合征报道如下：
1 临床资料
患儿，女，1岁7个月。因智能动作发育倒退，伴双手拧绞样动作8个月入院。G1PI，足月顺产，无外伤史。母乳喂养，满月会笑，3个月翻身，6个月会坐并能分辨陌生人、熟人，7个月可发“打、拿”等单音和“爸爸、妈妈”复音，并双手抓、握及交换玩具灵活，1O个月可扶物站立及行走。近8个月来(即患儿11个月后)出现智能及动作发育倒退，表现为注意力不集中，失去应人能力，对外界声、光等刺激不应答，遗忘了已经会说的“爸爸、妈妈、打、拿”等简单词语。对玩具不感兴趣，失去抓、握等有意识的动作，双手不自主、刻板地搓洗、手指绞拧。双下肢无力，逐渐不能站立。食物必须喂入口中才可勉强吞咽。发病后无明显抽搐。查体：体格发育正常，五官端正，面无表情，眼神茫然无目的，对呼唤、引逗等外界刺激无反应。头围、心、肺、腹无异常。双手不自主、刻板地搓洗、手指绞拧动作，下肢扶位不能站立。四肢肌张力正常，病理反射未引出。头颅CT、头颅MRI、脑电图、脑干听觉诱发电位、脑脊液、血生化、染色体核型分析均未发现异常。诊断：Rett综合征。给肉毒碱5mg/(kg·d)治疗观察近1年，双手不自主、刻板地搓洗、手指纹拧动作有所减少，但出现咬牙、智能、动作、应物应人等症状无明显改善。
2 讨论
Rett综合征由奥地利学者Andreas Rett于1965年首先报道，1984年维也纳国际专题学术会议正式命名。本病症是在1/2-4岁时以迅速出现锥体外系发育倒退与神经功能丧失为特征的遗传性疾病，发病率约为1/15000，仅限于女性发病。1984年维也纳国际专题学术会议制订了如下诊断标准：①女孩。②产前及围生期正常，生后6-18个月神经精神及运动发育基本正常。③出生时头围基本正常，生后6个月-4岁进行性发育迟滞而呈小头。④1-4岁逐渐失去已获得的手的技能，出现重复刻板的特异性双手拍打、搓洗及绞拧动作，伴阵发性过度换气、咬牙或凝视。⑤有目的地行走减少，步态改变或共济失调。⑥病程中可有稳定期，进而出现癫痫及锥体束征。本患儿，女，产前及围生期正常，生后前11个月神经精神及运动发育基本正常。11个月后逐渐失去已获得的手的技能，出现重复刻板的特异性双手搓洗一绞拧动作。有目的的动作、行走减少。智能逐渐退步，与外界联系减少。其病历特点符合Rett综合征诊断标准的①②④⑤⑥。据报道可用肉毒碱治疗，但预后差。, 百拇医药(粱 娟)