[关键词] 多巴反应性肌张力障碍；临床特点；鉴别诊断

    [中图分类号]R97[文献标识码] B[文章编号] 1673-7210(2009)06(b)-100-01

    多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia，DRD)，又称Segawa病，是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病。由于该病少见，极易误诊，病程长者可出现足部及脊柱畸形，而小剂量左旋多巴对该病有显著疗效，如能早期诊治，患者可保持完全正常的生活质量。现报道2例，以期引起临床医生对该病的重视。

    1 一般资料

    病例1：患儿，女，6岁，因左足活动不灵、跛行，进行性加重1年，于1999年5月8日入我院，患儿于3年前摔伤后，发现左足活动不灵、走路跛行。当时X线摄片无异常 ......