2009年7月22日,中华慈善总会罕见病救助计划——思而赞TM慈善赠药项目启动会暨新闻发布会在北京人民大会堂隆重举行。全国政协副主席李蒙,卫生部副部长陈啸宏,民政部副部长窦玉沛,国家食品药品监督管理局、北京市相关政府部门和中华慈善总会等机构相关领导,国内外遗传代谢病领域的知名专家,该项目执行医院代表、捐赠公司代表和媒体代表等百余名各界人士出席了此次活动。

    据与会专家介绍,根据WHO报道,目前已确认的罕见病有5000~6000种,约占人类疾病的10%;其中,约有80%的罕见病由遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。遗传性罕见病常进展迅速,死亡率很高,多数尚无有效的治疗方法,目前仅有0.5%的遗传性罕见病有有效的治疗药物。而戈谢病是比较常见的遗传性罕见病之一,是一种严重的消耗性疾病。其发病机制为由于体内缺乏进行正常脂循环代谢功能所需要的葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase),导致葡糖脑苷脂(glucocerebroside)在细胞内蓄积,并引发组织和器官的损害 ......