武汉地区695例先天愚型的染色体核型分析
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[摘要] 目的:分析武汉地区695例先天愚型患儿的染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:695例先天愚型患儿经染色体核型分析,单纯型624例,占89.7%;易位型41例,占5.93%;嵌合型27例,占3.95%;其他3例,占0.42%。结论:先天愚型患儿的染色体核型以单纯型为主。染色体检查是确诊先天愚型的可靠方法,进行产前筛查和产前诊断是减少先天愚型出生的必要手段。
[关键词] 先天愚型;染色体;核型分析
[中图分类号]R715 [文献标识码] C[文章编号] 1673-7210(2010)01(b)-125-02
先天愚型又称21三体综合征或Down综合征, 是最早被人类认识的染色体畸变,也是最常见的常染色体疾病,同时也是引起儿童智力低下的病因之一。目前对先天愚型患儿还缺乏有效的治疗手段,一旦生下此类患儿,无论在精神上还是经济上都将给家庭、社会带来沉重的负担,因此引起人们的高度重视。本文对我室1997年7月～2007年9月的695例先天愚型患儿的染色体核型进行总结分析,现报道如下:
1 对象与方法
1.1 对象
所有患儿均来自遗传咨询门诊、内科、外科、内分泌专科门诊及住院儿童。就诊原因包括智力低下、先天畸形、身材矮小、两性畸形等,其中年龄最大17岁,最小24 h。
1.2 方法
采用外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带计数30个核型,分析3～5个显带核型,对异常者加倍计数核型,针对不同的病例行相对的C带、N带及高分辨方法核型分析。
2 结果
经染色体核型分析确诊先天愚型患儿695例,其中男441例,女254例,男女之比为1 ......
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