先天性肾上腺皮质增生手术1例报道
 |
| 第1页 |
参见附件。
[摘要] 本文探讨了先天性肾上腺皮质增生的发病原因、治疗方案和最佳治疗时机,提出了对本病进行筛查的重要性。
[关键词] 先天性;肾上腺皮质增生;筛查
[中图分类号] R586[文献标识码] B[文章编号] 1673-7210(2010)02(c)-128-02
先天性肾上腺皮质增生是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病,临床上可分为失盐型、单纯男性化型和非典型型,我院于2006年8月1日收治1例,现报道如下:
1 资料与方法
1.1 一般资料
患者女,学生,19岁,主因外阴发育畸形于2006年8月1日入院。患者系抱养女,抱回后家人发现其外阴部与常人不同,即在当地多次就医,诊断均无异常。幼年时发育较同龄人快,个头高,结实。随年龄增长,身高逐渐变矮。2006年高中升学体检发现心率快,去县医院就诊,诊断为:先天性心脏病,①房间隔缺损;②肺动脉瓣狭窄;外阴畸形。2006年8月1日来我科门诊就诊,疑诊为女性假两性畸形——先天性肾上腺皮质增生,查性激素系列提示:FSH 0.4 mIU/ml,LH 0.4 mU/ml,E2 44.1 pg/ml,PRL 14.1 ng/ml,T 6.3 ng/ml,P 35.6 ng/ml,染色体核型分析46XX,彩超提示始基子宫,双卵巢未发育。查体:身高143 cm,肌肉发达,皮肤较粗,喉结明显,声音粗旷,乳房未发育,外阴毛发男性分布,阴蒂肥大,长3～4 cm,直径1.2 cm,有龟头,其上无尿道开口。阴蒂下方约1.5 cm处可见两侧阴唇融合(图1)。2006年8月18日开始用强的松10 mg,qd,po,服药4个月余,乳房开始发育,皮肤开始变细腻,未来月经。2007年1月4日因要求手术入院。
入院诊断:女性假两性畸形——先天性肾上腺皮质增生;先天性心脏病,①房间隔缺损;②肺动脉瓣狭窄 ......
您现在查看是摘要介绍页，详见PDF附件。