3例平山病临床表现\肌电图及肌活检分析(1)
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[摘要] 目的:分析平山病临床、电生理及病理等特征,为该病诊断与鉴别诊断提供依据。方法:回顾性分析3例平山病患者的临床、电生理和骨骼肌活检病理资料。结果:3例患者均为男性,上肢远端无力伴肌萎缩,均无感觉障碍和锥体束征。多次神经传导速度检测共22条,运动传导中远端运动潜伏期(DML)延长2条(9.1%),正常高限2条(9.1%);CMAP波幅下降4条(18.2%);感觉神经传导速度及波幅均在正常范围;F波检测共15次,其中,F波未引出2次(9.1%),F波出现率低于80%者6次(40.0%),F波潜伏期及速度均在正常范围。多次肌电图所检肌肉共31块,异常率为67.7%,均提示神经源性损害,异常肌肉主要分布于C5～T1支配区。病程中随访肌电图可见异常自发电位、多相波均减少。肱二头肌活检2例,均提示神经源性损害。结论:平山病的肌电图、肌活检对诊断具有重要意义,肌电图结果的改善提示预后良好。
[关键词] 平山病;肌电图;神经传导;肌肉活检;预后
[中图分类号] R746.4 [文献标识码]B[文章编号]1673-7210(2010)05(a)-225-02
平山病(hirayama disease)又称青年上肢远端肌萎缩症(juvenile muscular atrophy of the distal upper extremity),由日本学者平山惠造于1959年首先报道,是一种良性自限性下颈髓运动神经元受累的疾病[1],起病隐匿,发病机制不明。该病以亚洲人多见,绝大多数为散发病例,有家族史患者罕见。本病需与运动神经元病的肌萎缩侧索硬化、脊肌萎缩症及胸廓出口综合征[2]相鉴别。现将我院3例平山病患者临床及肌电图等资料进行回顾性总结分析,以提高对此病临床及电生理的认识。
1 资料与方法
1.1 一般资料
收集2007年1月～2010年1月我院门诊及住院患者中确诊为平山病的3例患者的临床、肌电图与肌活检病理资料,进行回顾性总结对比分析。本组患者均为男性, 无家族史,年龄18～20岁, 发病年龄在16～19岁,病程1～2年,平均16个月。
1.2 电生理检查
使用丹麦Keypoint肌电诱发电位仪,参考北京协和医院肌电图室所测正常人建议值标准[3]。按常规方法用同心圆针电极进行EMG检查。皮肤温度保持在30℃左右,室温保持在24～32℃ ,分别检测静息状态下有无异常自发电位;小力收缩时同一块肌肉3个以上不同位置20个运动单位电位(MUP),取时限、波幅平均值并观测多相波百分比;大力收缩时募集相及波幅。分别检测患侧及健侧拇短展肌、小指展肌、三角肌、胫前肌、咬肌、胸锁乳突肌等。采用表面电极检测运动神经传导速度(motor nerve conduction velocity,MCV)及感觉神经传导速度(sensory nerve conduction velocity,SCV),记录MCV、远端运动潜伏期(distal motorlatency,DML)及复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)波幅。
1.3 骨骼肌活检
3例患者中2例在知情同意下行开放式患侧肱二头肌活体组织检查,骨骼肌标本液氮/异戊烷冷冻,冰冻连续切片,常规组织化学染色,酶组化,特殊染色及免疫组化等病理分析。
2 结果
2.1 临床表现
3例患者均为男性,发病年龄处于青春期,无家族史,临床表现为单侧肢体远端无力,肌肉萎缩(图1),寒冷环境下症状加重,无其他肢体无力,无肉跳,无锥体束征,无感觉障碍,无颅神经损害,结合此前日本160例统计数据—80%在19岁之前发病[4],两者相符。
图1 指间肌明显萎缩
2.2 电生理
2.2.1 神经传导多次神经传导速度检测共22条,其中,运动传导22条,感觉传导21条。运动传导中DML潜伏期延长2条(9.1%),正常高限2条(9.1%);CMAP波幅下降4条(18.2%);感觉神经传导速度及波幅均在正常范围;F波检测共15次,其中,F波未引出2次(9.1%),F波出现率低于80%者6次(40%),F波潜伏期及速度均在正常范围。
2.2.2 肌电图多次肌电图所检肌肉共31块,发现异常肌电图表现21块,异常率为67.7%。其中,异常自发电位17块(54.8%),运动单位电位时限增宽20块(64.5%),波幅增高19块(61.3%),多相波增多2块(6.5%),募集形式单纯相6块(19.4%),胸锁乳突肌,咬肌均未发现异常。异常肌肉主要分布于C5～T1支配区。小部分分布于L4～5(表1)。
2.3 肱二头肌活检
患侧肱二头肌活检2例,均可见肌束内散在肌纤维萎缩,肌纤维横断面呈扁平或尖角。酶组化示轻度群化,以Ⅱ型肌纤维为主。特殊染色及免疫组化均未见明显异常。2例均提示神经源性损害,其中1例提示周围性可能性大。
3 讨论
平山病是一种少见的肌萎缩病,临床上易与运动神经元病混淆。除日本有极少数家族病例外,其他均为散发病例,在我国家族性平山病直到2006年才有报道[5]。
平山病发病机制目前尚不明确,主要有以下几种观点[6-9],①动力学因素:Hirayama认为屈颈时,硬膜囊后壁被拉紧、移位前移,从后方推压低段颈髓,造成血液循环障碍,最终使对缺血低氧最敏感的脊髓前角发生变性。②生长发育因素:Toma等认为平山病可能是脊髓与硬脊膜之间生长发育不平衡所致。根据他们对生长曲线与发病年龄所进行的相关分析,提出平山病的发病年龄与患者身高的快速增长期紧密关联,快速增长期的结束与疾病趋于稳定的时期之间紧密关联。③变态反应因素:Kira J,OchiH等发现平山病患者的特异性微小抗原IgE含量明显增高(与82个正常人比较,P<0.05)。这一现象提示过敏反应也可能在平山病的发病中扮演了某种角色。④其他:目前国内外均有报道家族性起病,有学者通过检查2个有ALS家族史的平山病兄弟的基因组,试图说明家族性平山病的发生与基因变异有关,尤其是超氧化物歧化酶(SOD)基因变异可能导致天门冬氨酸取代丙氨酸(D9OA),但目前尚无定论,但是越来越多的证据表明两者差别明显 ......
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