先天性巨结肠及先天智障1例报道
[摘要] 本文回顾性分析我院收治的1例先天性巨结肠及先天智障患者的临床相关资料,总结其发病特点、病程及治疗情况,以用于指导临床。
[关键词] 先天性巨结肠;先天智障;肠梗阻
[中图分类号] R725[文献标识码] B[文章编号] 1673-7210(2010)05(c)-114-01
先天性巨结肠(hirschsprung′s discase)又称肠管无神经节细胞症,其同时为先天智障的病例临床较为少见,现将我院2009年1月收治的1例先天性巨结肠及先天智障患者的相关资料总结报道如下:
1 一般资料
患者,男,27岁,主因“腹痛、腹胀,恶心呕吐,停止排气、排便1 d”于2009年1月2日来我院急诊就诊,为求进一步诊治入院。患者先天智障,2004年5月因“急性肠梗阻”在我科急诊行剖腹探查、乙状结肠扭转还纳术,术后临床诊断为乙状结肠扭转、乙状结肠冗长症、先天性巨结肠,未给予进一步治疗。术后4年间肠梗阻复发1次,给予保守治疗,症状缓解出院。患者于1 d前无明显诱因开始出现腹胀、腹痛,腹痛呈持续性胀痛,阵发性加重,无放射痛,停止排气、排便,伴有恶心呕吐,呕吐物为胃内容物,非喷射性,无发热、寒战、高热,无皮肤黄染,无胸痛、胸闷、心悸,无大小便失禁,无尿频、尿急、尿痛,来我院就诊。入院查体:体温36.5℃,脉搏140次/min,呼吸30次/min,血压120/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),意识清楚,自主体位,查体合作;全身皮肤色泽正常,未见明显皮疹,未见蜘蛛痣,全身未触及浅表淋巴结肿大;巩膜无黄染,口唇红润;颈部无颈抵抗、颈静脉怒张;胸廓对称无畸形,呼吸运动正常,触诊语颤无明显增强、减弱。双肺叩诊呈清音,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,未闻及明显胸膜摩擦音,心界正常大小。心率140次/min,节律规整,各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音。腹部膨隆,腹式呼吸受限,可见明显肠型,未见蠕动波,未见腹壁静脉曲张,左中下腹纵行陈旧手术瘢痕,腹部张力高,无明显压痛及反跳痛,无肌紧张,肝、脾肋下未触及肿大,全腹未触及包块,Murphy征阴性,腹部叩诊呈鼓音,肝、双肾区叩击痛阴性,振水音阴性,移动性浊音阴性,肠鸣音弱,未闻及气过水声,未闻及高调肠鸣音,未闻及腹部血管杂音。直肠指诊未触及异常。脊柱生理弯曲存在、活动度正常。四肢无畸形,肌力、肌张力正常,四肢关节活动自如,双下肢无水肿。生理反射正常存在,病理反射未引出。立位腹平片:肠梗阻。血常规示:WBC 22.5×109/L、NE 91%、HGB 155 g/L、PLT 353×109/L。初步诊断:肠梗阻;先天性巨结肠;先天智障。患者给予监测生命体征、吸氧、胃肠减压、禁食水、灌肠,抗感染、补液、抑酸及对症治疗。2009年1月3日4∶30患者突发血压下降,手测78/40 mm Hg,呼吸30次/min,血氧92%,脉搏121次/min,且血压逐渐下降,急给予多巴胺20 mg入壶维持血压,4∶35时患者呼吸心跳骤停,急给予阿托品0.5 mg、心三联入壶,并给予心肺复苏,请麻醉科气管插管,并联系转入ICU进一步治疗。患者气管插管接人工气囊,并持续胸外按压,平车推入ICU,意识呈深昏迷,瞳孔无光反射,立即与呼吸机辅助呼吸,无自主呼吸,氧合、血压测不出,心律呈直线,持续胸外按压,间断静推肾上腺素、多巴胺,快速补液治疗。6∶00心电图呈直线宣布临床死亡。
2 讨论
先天性巨结肠特点是受累肠段远端肌间神经细胞缺如,使肠管产生痉挛性收缩、变窄,丧失蠕动能力,近端肠段扩张,继发性代偿扩张肥厚[1-2]。临床根据病史、体征及实验室检查作出诊断[3]。此例病例的诊断依据为男性,27岁;腹痛、腹胀,恶心呕吐,停止排气、排便1 d;先天智障及先天性巨结肠病史;腹部膨隆,腹式呼吸受限,可见明显肠型,未见蠕动波,未见腹壁静脉曲张,左中下腹纵行陈旧手术瘢痕,腹部张力高,无明显压痛及反跳痛,无肌紧张,腹部叩诊呈鼓音,振水音阴性,移动性浊音阴性,肠鸣音弱,未闻及气过水声、高调肠鸣音及腹部血管杂音;立位腹平片示肠梗阻及血常规检查结果。该疾病应注意与急性胰腺炎、急性胆囊炎及溃疡病急性穿孔等疾病鉴别诊断[4]。本症是小儿常见的先天性肠道畸形,自然转归预后差,多因营养不良或发生结肠危象死亡。根据多方资料报道,6个月内死亡率达50%～70%。新生儿多死亡于肠炎的并发症。未经治疗,活至成人者罕见;即使活至成人,仍有随时死于结肠危象的可能。如本例患者“肠梗阻、先天性巨结肠、先天智障”诊断明确,入院时心率快、血压较低,存在感染中毒性休克,已给予积极对症抢救治疗,突发心跳、呼吸骤停,考虑肺栓塞可能性大,心脑血管意外尚不能确定,虽经积极抢救,心率、血压仍无法维持,最终死亡。
综合以上内容进行总结,为以后的临床工作提供参考。临床医师应熟练掌握该疾病的临床特点,做到早期诊断,早期正确治疗,以降低患者的死亡率。
[参考文献]
[1]叶平江.成人先天性巨结肠症的诊断和外科治疗(附9例报告)[J].结直肠肛门外科,2006,12(5):16.
[2]羊轶驹.成人先天性巨结肠3例[J].临床消化病杂志,2002,14(2):96.
[3]唐建周,梁朝阳,黄俊敏.成人先天性巨结肠的诊断及手术治疗[J].广西医学,2009,31(1):140.
[4]汪先忠,张伟.成人先天性巨结肠误诊1例[J].现代医药卫生,2006,22(15):2367.
(收稿日期:2010-03-05), 百拇医药(李新建,刘慧峰)
[关键词] 先天性巨结肠;先天智障;肠梗阻
[中图分类号] R725[文献标识码] B[文章编号] 1673-7210(2010)05(c)-114-01
先天性巨结肠(hirschsprung′s discase)又称肠管无神经节细胞症,其同时为先天智障的病例临床较为少见,现将我院2009年1月收治的1例先天性巨结肠及先天智障患者的相关资料总结报道如下:
1 一般资料
患者,男,27岁,主因“腹痛、腹胀,恶心呕吐,停止排气、排便1 d”于2009年1月2日来我院急诊就诊,为求进一步诊治入院。患者先天智障,2004年5月因“急性肠梗阻”在我科急诊行剖腹探查、乙状结肠扭转还纳术,术后临床诊断为乙状结肠扭转、乙状结肠冗长症、先天性巨结肠,未给予进一步治疗。术后4年间肠梗阻复发1次,给予保守治疗,症状缓解出院。患者于1 d前无明显诱因开始出现腹胀、腹痛,腹痛呈持续性胀痛,阵发性加重,无放射痛,停止排气、排便,伴有恶心呕吐,呕吐物为胃内容物,非喷射性,无发热、寒战、高热,无皮肤黄染,无胸痛、胸闷、心悸,无大小便失禁,无尿频、尿急、尿痛,来我院就诊。入院查体:体温36.5℃,脉搏140次/min,呼吸30次/min,血压120/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),意识清楚,自主体位,查体合作;全身皮肤色泽正常,未见明显皮疹,未见蜘蛛痣,全身未触及浅表淋巴结肿大;巩膜无黄染,口唇红润;颈部无颈抵抗、颈静脉怒张;胸廓对称无畸形,呼吸运动正常,触诊语颤无明显增强、减弱。双肺叩诊呈清音,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,未闻及明显胸膜摩擦音,心界正常大小。心率140次/min,节律规整,各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音。腹部膨隆,腹式呼吸受限,可见明显肠型,未见蠕动波,未见腹壁静脉曲张,左中下腹纵行陈旧手术瘢痕,腹部张力高,无明显压痛及反跳痛,无肌紧张,肝、脾肋下未触及肿大,全腹未触及包块,Murphy征阴性,腹部叩诊呈鼓音,肝、双肾区叩击痛阴性,振水音阴性,移动性浊音阴性,肠鸣音弱,未闻及气过水声,未闻及高调肠鸣音,未闻及腹部血管杂音。直肠指诊未触及异常。脊柱生理弯曲存在、活动度正常。四肢无畸形,肌力、肌张力正常,四肢关节活动自如,双下肢无水肿。生理反射正常存在,病理反射未引出。立位腹平片:肠梗阻。血常规示:WBC 22.5×109/L、NE 91%、HGB 155 g/L、PLT 353×109/L。初步诊断:肠梗阻;先天性巨结肠;先天智障。患者给予监测生命体征、吸氧、胃肠减压、禁食水、灌肠,抗感染、补液、抑酸及对症治疗。2009年1月3日4∶30患者突发血压下降,手测78/40 mm Hg,呼吸30次/min,血氧92%,脉搏121次/min,且血压逐渐下降,急给予多巴胺20 mg入壶维持血压,4∶35时患者呼吸心跳骤停,急给予阿托品0.5 mg、心三联入壶,并给予心肺复苏,请麻醉科气管插管,并联系转入ICU进一步治疗。患者气管插管接人工气囊,并持续胸外按压,平车推入ICU,意识呈深昏迷,瞳孔无光反射,立即与呼吸机辅助呼吸,无自主呼吸,氧合、血压测不出,心律呈直线,持续胸外按压,间断静推肾上腺素、多巴胺,快速补液治疗。6∶00心电图呈直线宣布临床死亡。
2 讨论
先天性巨结肠特点是受累肠段远端肌间神经细胞缺如,使肠管产生痉挛性收缩、变窄,丧失蠕动能力,近端肠段扩张,继发性代偿扩张肥厚[1-2]。临床根据病史、体征及实验室检查作出诊断[3]。此例病例的诊断依据为男性,27岁;腹痛、腹胀,恶心呕吐,停止排气、排便1 d;先天智障及先天性巨结肠病史;腹部膨隆,腹式呼吸受限,可见明显肠型,未见蠕动波,未见腹壁静脉曲张,左中下腹纵行陈旧手术瘢痕,腹部张力高,无明显压痛及反跳痛,无肌紧张,腹部叩诊呈鼓音,振水音阴性,移动性浊音阴性,肠鸣音弱,未闻及气过水声、高调肠鸣音及腹部血管杂音;立位腹平片示肠梗阻及血常规检查结果。该疾病应注意与急性胰腺炎、急性胆囊炎及溃疡病急性穿孔等疾病鉴别诊断[4]。本症是小儿常见的先天性肠道畸形,自然转归预后差,多因营养不良或发生结肠危象死亡。根据多方资料报道,6个月内死亡率达50%～70%。新生儿多死亡于肠炎的并发症。未经治疗,活至成人者罕见;即使活至成人,仍有随时死于结肠危象的可能。如本例患者“肠梗阻、先天性巨结肠、先天智障”诊断明确,入院时心率快、血压较低,存在感染中毒性休克,已给予积极对症抢救治疗,突发心跳、呼吸骤停,考虑肺栓塞可能性大,心脑血管意外尚不能确定,虽经积极抢救,心率、血压仍无法维持,最终死亡。
综合以上内容进行总结,为以后的临床工作提供参考。临床医师应熟练掌握该疾病的临床特点,做到早期诊断,早期正确治疗,以降低患者的死亡率。
[参考文献]
[1]叶平江.成人先天性巨结肠症的诊断和外科治疗(附9例报告)[J].结直肠肛门外科,2006,12(5):16.
[2]羊轶驹.成人先天性巨结肠3例[J].临床消化病杂志,2002,14(2):96.
[3]唐建周,梁朝阳,黄俊敏.成人先天性巨结肠的诊断及手术治疗[J].广西医学,2009,31(1):140.
[4]汪先忠,张伟.成人先天性巨结肠误诊1例[J].现代医药卫生,2006,22(15):2367.
(收稿日期:2010-03-05), 百拇医药(李新建,刘慧峰)