广东惠州地区地中海贫血的筛查情况分析
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[摘要] 目的:了解广东惠州地区婚检、产检人群中的地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中筛查地中海贫血的意义,评价红细胞体积(MCV)以及红细胞(RBC)脆性实验、血红蛋白电泳在产前、婚检中对地中海贫血筛查的价值。方法:分析血MCV、RBC脆性实验及血红蛋白电泳检查结果,确定患者地中海贫血的分型。结果:在4 652例产前检查和婚检人群中,检出地中海贫血患者共509例,占总产检、婚检人数的10.94%。结论:婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重度地中海贫血儿童(简称“地贫儿”)的出生,提高人口素质具有重要的意义。
[关键词] 地中海贫血;红细胞体积;红细胞脆性;血红蛋白电泳
[中图分类号] R556.61[文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2010)05(c)-119-02
地中海贫血(简称地贫)是我国长江以南各省发病率最高,影响最大的遗传病之一。其主要发病机制是α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡,从而引起的溶血性贫血。按受累基因的种类分成不同的类型。α地中海贫血(简称α地贫)和β地中海贫血(简称β地贫)是常见的两种类型。α地中海贫血多数是由于基因缺失,少数患者并无α基因缺失,而是由于α基因发生点突变或数个碱基缺失,影响了RNA加工、mRNA翻译或导致合成的α珠蛋白肽链不稳定,最终引起α珠蛋白肽链缺乏。当α珠蛋白肽链缺乏时,没有足够的α链与β链配对形成血红蛋白A(HbA),无α链配对的β链自行聚合形成HbH(β4),而β4亲氧力过高,不宜运输氧,且不稳定,发生沉淀,形成包涵体,引起溶血。当α链完全缺失时,胎儿期无HbF(α2γ2)形成,仅有Hb bart's(γ4),而γ4有极高亲氧力,不能向组织释放足够氧,以致胎儿缺氧而死。而β地中海贫血则是由于基因突变引起转录受阻,不能生成β链mRNA或mRNA前体的剪接加工发生障碍,以致β链合成受到抑制,引起α链与β链之间的不平衡,过剩的α链形成包涵体,引起溶血。β链的合成受到抑制,γ珠蛋白链的合成相对增加,HbF的相对含量升高,由于HbF较HbA的氧亲和力高,在组织中不易释放出氧,所以出现缺氧。由于该病目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,所以婚前检查及产前检查尤其重要。本文对4 652例产检和婚检的人群进行地中海贫血的筛查,现报道如下:
1 资料与方法
1.1 一般资料
所有标本均来自2009年1～10月我院产前检查的孕妇和婚检的夫妇。
1.2 方法
1.2.1 标本采集孕妇及婚检夫妇经静脉抽血2 ml,分装2管。其中一管注入已加EDTA-K2的血常规管中以测血常规和提取血红蛋白液,进行血红蛋白电泳。另一管注入已加肝素钠的抗凝管中用以RBC脆性实验。
1.2.2 血常规的测定用日本东亚公司的KX-21血细胞自动计数仪测定血常规。
1.2.3 RBC脆性试验采用中山医科大学遗传教研室的试剂及方法(一管法定量法),<60%为红细胞脆性降低。
1.2.4 全自动琼脂糖凝胶电泳使用海伦娜公司全自动电泳分析系统及配套Hb琼脂糖凝胶电泳试剂,分离出各血红蛋白成分,主要是HbA、HbA2、HbF、HbH,然后用扫描仪测定各组分的比例。如果患者血常规异常,MCV≤80 fl和(或)MCH≤27 pg,血清铁正常,HbA2≤2.5%,则为α地中海贫血;患者HbA2≥3.5%,HbF正常或增加则为β地中海贫血。
2 结果
2.1 产检、婚检人群中的检出情况
在4 652例产检、婚检夫妇中,检出地中海贫血患者共509例,占总人数的10.94%。具体见表1。
表 1 产检、婚检人群中的检出情况
2.2 MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测地中海贫血的结果
在4 652例产检、婚检夫妇中,MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项试验对地中海贫血诊断的灵敏度分别为90.2%、82.1%、84.7%。MCV与Hb电泳、红细胞脆性与Hb电泳、二项试验平行联合的灵敏度分别为97.1%、94.8%、95.6%;MCV、红细胞脆性、Hb电泳三项试验平行联合的灵敏度为100%,灵敏度Se=a/(a+c)×100%,具体见表2、3。
表 2 MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测地中海贫血的结果
表 3 MCV、红细胞脆性、Hb电泳联合平行检测地中海贫血的结果
3 讨论
地中海贫血在我国广东、广西为高发区,危害严重。重症α地中海贫血可导致死产、死胎严重影响孕妇健康;重症β地中海贫血表现为严重溶血性贫血,肝脾肿大,需要输血维持生命,未到成年已夭折,给社会家庭带来沉重负担。地中海贫血杂合子临床症状轻且可无症状,假如夫妇双方携带有1/4的机会生育重症地中海贫血儿,故在地中海贫血高发区开展筛查工作非常重要。从上述表1统计结果可以看出,在4 652例产检,婚检人群中,地中海贫血患者共509例,占10.94%,比林丽兰等[1]报道的12.63%低,主要与所讨论的是非流动人口有关, α地中海贫血检出率为7.93%,与陈忠领等[2]报道的α地中海贫血检出率(7.86%)很接近,β地中海贫血140例,占3.01%,与杨玉坤等[3]报道的β地中海贫血占3.15%很吻合,说明惠州地区也是地中海贫血的高发区。
采用红细胞脆性试验及MCV和血红蛋白电泳3种方法联合对产检、婚检人群进行地中海贫血初筛,灵敏度可达100%,与陆小婵等[4]报道的100%相吻合,表明3种方法联合筛查地中海贫血简单、快速且有效。血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到重要的作用,可将地中海贫血初步分型,分为α地中海贫血或β地中海贫血及其他异常血红蛋白,有助于进一步确诊。通过本监测,初步得到本地区的地中海贫血的发病率情况 ......
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