小儿结节性硬化症30例临床分析
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陈莉 河南省开封市儿童医院;
【摘要】目的:探讨结节性硬化症(TS)的临床特征。方法:回顾分析15例TS患者的临床资料。结果:发病年龄2个月～9岁,全部有皮肤损害、癫痫发作,智力低下者20例(66.6%),有家族史者12例(40%)。同时具备面部皮脂腺瘤、智力低下、癫痫者6例(20%)。脑电图异常26例(86.6%),头颅CT检查均有脑室管膜下或大脑皮层钙化结节。结论:临床工作者掌握TS发病特点,以正确的选择治疗方案,提高临床疗效。
【关键词】 小儿结节性硬化症 CT 遗传疾病
【分类号】R725.9
结节性硬化症(tubrous sclerosis comlex,TSC)是一种多系统受累的皮肤神经综合征,属常染色体显性遗传疾病。其发生率为1/9500～1/20000[1],男女之比为1.44∶1。临床表现多种多样,易造成漏诊误诊。为提高对本病的认识,现对1999～2009年来我院诊治的30例患者资料进行回顾性分析:
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结节性硬化症(tubrous sclerosis comlex，TSC)是一种多系统受累的皮肤神经综合征，属常染色体显性遗传疾病。其发生率为1/9 500～1/20000，男女之比为1.44：1。临床表现多种多样，易造成漏诊误诊。为提高对本病的认识，现对1999～2009年来我院诊治的30例患者资料进行回顾性分析：
1 资料与方法
1.1一般资料
本组30例患儿均符合儿童结节性硬化症的诊断标准。男18例，女12例，就诊年龄2个月～9岁，其中，<1岁3例，1～2岁7例，3～5岁11例，6～9岁9例。起病年龄最小1个月，最大5岁。有家族史者12例，占40%。
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