唐氏综合征产前筛查的研究进展
早孕期筛查,中孕期筛查,序贯筛查,集合筛查
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刘维娜 河北省徐水县人民医院;
【摘要】唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)是一种最常见的常染色体遗传病之一,是先天性智力低下最常见的遗传类型。10%~15%的智力低下儿童罹患该病。该疾病影响个体智能发育和体格发育,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效的治疗方法。因此,对该疾病进行产前筛查,再对受检者中高风险者进行产前诊断,让妊娠DS患儿的孕妇终止妊娠,才能达到优生目的。本文就DS产前筛查的最新研究进展作一综述。
【关键词】 唐氏综合征 产前筛查 早孕期筛查 中孕期筛查 序贯筛查 集合筛查
【分类号】R714.5
唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)又称为21-三体综合征(21-trisomy syndrome)或先天愚型(mongolian idiocy),是一种最常见的非整倍常染色体异常疾病。1866年,LangdonDown首次描述了DS的临床表现,后将其命名为唐氏综合征。LeJeune等证实是21号染色体三体性所致,其发生主要是由
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