各型眼皮肤白化病遗传基因的相关研究
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张忠寿 三峡大学医学院;
【摘要】白化病是一种单基因隐性遗传性疾病。眼皮肤白化病可分为4型,临床表现主要是全身各部位色素缺乏,根据其色素缺乏部位及其他系统异常,可分为眼白化病、眼皮肤白化病及白化病相关综合征。白化病的发生与12种基因的突变有关。本文对其临床表现及其对视力、皮肤、心理各方面危害及各型眼皮肤白化病遗传基因的相关研究进展进行详细的综述。
【关键词】 白化病 临床表现 色素 遗传基因
【分类号】R596
白化病的临床表现主要是全身各部位色素缺乏,是一种单基因隐性遗传性疾病。国外报道发病率为1/20 000～1/10 000。根据有无其他系统异常及色素缺乏部位,可以将白化病分为3种,即眼白化病、眼皮肤白化病及白化病相关综合征。白化病的发生与12种基因的突变有关,分别是P基因、MAT
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白化病的临床表现主要是全身各部位色素缺乏，是一种单基因隐性遗传性疾病。国外报道发病率为1/20000～1/10000。根据有无其他系统异常及色素缺乏部位，可以将白化病分为3种，即眼白化病、眼皮肤白化病及白化病相关综合征。
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