[关键词] 先天性肾病综合征；临床表现；肾脏病理改变

    [中图分类号] R692 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2012)02(a)-0099-02

    先天性肾病综合征是原发性肾病综合征的一种少见类型，多为隐性遗传性疾病。在我国报道较少，为提高对该病的临床及病理认识, 现将我院2010年收治1例报道如下：

    1 病例资料

    患儿女，年龄6个月1周，因“眼睑水肿10余天，加重伴尿少5 d”于2010年4月27日入我院住院治疗。患儿4月12日无明显诱因出现眼睑水肿，22日出现颜面、双下肢水肿，伴尿少，白天尿量减少明显，查尿常规：蛋白3+，潜血2+。4月24日于某市第三人民医院住院，肾功能检查：血尿素氮(BUN)水平为14.65 mmol/L，尿肌酐(Cr)水平为326.8 μmol/L；生化检查：K+浓度为6.5 mmol/L，Ca2+浓度为1.65 mmol/L，胆固醇水平为7.51 mmol/L，白蛋白水平为 21.5 g/L。给予抗感染、维持水电解质、酸碱平衡等对症支持处理后，患儿病情无好转。4月25日大便次数增多，稀水样。4月27日上午患儿出现抽搐、四肢屈曲、意识丧失、大小便失禁，排出约70 mL墨绿色大便，持续2~3 min，给予肌注Luminal后缓解，同时患儿胃管中可回抽出暗红色液体 ......