3 泌尿生殖系统异常

    位于染色体11p13的基因WT1表达物在C端含有Cys(2)-His(2)锌指结构，其分子量大约为45~49 KD。该蛋白质通过调控对细胞的生长有上调作用的基因如IGF2(胰岛素样生长因子-2)、PDGF-A(血小板生长因子-A)、EGFR(表皮因子生长受体)等来发挥作用[19]。WT1在泌尿生殖系统的发育、间质向上皮的转化中起非常重要的作用[20]。WT1基因的异常导致了WAGR综合征患者的泌尿生殖系统异常，表现为卵巢或睾丸的母细胞瘤、睾丸未降、阴道流血、先天性无子宫、原发性闭经等[21]。

    中医的“肾”按其功能来讲主要包括了解剖的泌尿殖系统，以及一些内分泌系统。《素问·上古天真论》中，就描述了女子以7岁，男子以8岁为基数递增的生长、发育以及生殖能力的一系列变化，这个动态的变化即是基于肾的精气的变化。中医理论认为肾的精气主持着人体的一身精气。肾与生殖系统有着尤为密切的联系，“补肾壮阳”，滋补肾气有利于提高男性的性功能。《黄帝内经》中还提到“肾者，作强之官，伎巧出焉”，更说明了肾与生殖系统的密切关系。如果先天之精不足，表现在WAGR综合征即是其相关的畸形发育。当然，这中畸形发育在中医典籍中未见提及。

    4 智力发育迟缓

    部分WAGR综合征患者有智力发育迟缓的临床表现，主要是由于染色体11p13的基因PAX6突变所致[22] ......