从中医学角度认识Wilms瘤-无虹膜-泌尿生殖系统异常-智力发育迟缓综合征(1)
[摘要] WAGR综合征是一种由于染色体11p13等的基因畸变导致的罕见遗传性家族性肿瘤综合征，其临床表现复杂，主要表现为：Wilms瘤、无虹膜畸形、泌尿生殖系统异常和智力发育迟缓。由于在中医基础理论中，“肾”与生殖系统、大脑的功能，以及“目”的关系是非常密切的。本文以中医理论中“肾精”的生理、病理为主线，将这些临床表现串联在一起；将肾的先天之精包括了染色体及其基因的正常结构、功能。将WAGR综合征中11p13等染色体及其基因突变理解为先天精气的不足或异常。
[关键词] Wilms肿瘤；五行；生殖系统；肾；目；脑；中西医结合
[中图分类号] R223 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2012)04(a)-0130-03
Understanding of WAGR syndrome from traditional Chinese medicine theory
, 百拇医药
CHEN Yong1，2 CHEN Rongliang3 LI Yanbin4 HAN Limin5
1.Postgraduate Student of Jiangxi Traditional Chinese Medical University, Jiangxi Province, Nanchang 330004, China; 2.Guangzhou Fuda Cancer Hospital, Guangdong Province, Guangzhou 550030, China; 3.Postgraduate Student of Zhejiang Traditional Chinese Medical University, Zhejiang Province, Hangzhou 310053, China; 4.Department of Cardiovascular, the Affiliated Hospital of Jiangxi Traditional Chinese Medical University, Jiangxi Province, Nanchang 330004, China; 5.Institute of Basic Medicine Research, Jiangxi Traditional Chinese Medical University, Jiangxi Province, Nanchang 330004, China
, 百拇医药
[Abstract] WAGR syndrome is one of the rarest familial hereditary ontological syndromes caused by the genetic mutations in the chromosome of 11p13. The main manifestations of the WAGR syndrome are Willms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation. As the "Kidney" in Traditional Chinese Medical theory is closely related with reproductive system, brain function, as well as eyes, this manuscript set the "kidney essence" as the principle line to connect these manifestations together. And we also conclude the congenital essence of kidney including the normal structures and functions of genes.
, http://www.100md.com
[Key words] Willms tumor; Five elements; Reproductive system; Kidney; Eyes; Brain; Integrative of traditional Chinese and Western medicine
Wilms瘤-无虹膜综合征(Wilms tumour-aniridia syndrome，WAGR综合征)是一种由于染色体11p13等的基因畸变导致的罕见遗传性家族性肿瘤综合征。 WAGR综合征临床常表现为：Wilms瘤(Wilms tumor，肾母细胞瘤)、无虹膜畸形(aniridia，眼睛中有颜色的部分，即虹膜的缺失)、泌尿生殖系统异常(genitourinary anomalies或gonadoblastoma，因为这种畸形常表现为性腺，即卵巢或睾丸的肿瘤)和智力发育迟缓(mental retardation)[1-2]。有意思的是WAGR综合征的这些经典的临床表现，可以被中医理论中“肾”的生理、病理很好的解释和紧密联系在一起，这是由于在中医基础理论中，“肾”与生殖系统、大脑的功能，以及“目”的关系是非常密切的。
, http://www.100md.com
1 Wilms瘤
目前国内缺乏该疾病的流行病学资料。WAGR综合征患者中50%会出现Wilms瘤[3]。在小于15岁的高加索小儿中，发病率为8.1/100万人口，亚洲的发病率约估计为2/100万人口[4]。Wilms瘤在男性的平均发病月龄为41.5个月，女性为46.9个月。在肾双侧发病的平均月龄男性为29.5个月，女性为32.6个月[5]。患者常常并发肾小球肾炎、肾病综合征等[6]。Wilims瘤的染色体改变主要定位于11p13(突变基因WT1)、11p15(突变基因WT2)、16q、 17q12-21、7p13等[6-7]，基因的突变导致了肾脏细胞增生、分化的异常。
中医认为人的先天之气是由肾精所化生，肾乃先天之本。是人的生长发育和物质代谢的基础，也密切决定了婴儿甚至成人以后疾病的病理生理。当胎儿从母体被娩出，我们可以将发挥正常功能的染色体、基因，及其编码的蛋白质作为“肾精”良好的一个方面[8-9]，即“肾精”的异常在这里可以理解为WT1等的变异，其导致了先天肾精气不足，气行血无力，“血聚而成瘤”的病变。
, http://www.100md.com
另外，有趣的是Wilms瘤会伴发过度生长综合征(overgrowth syndromes，包括Perlman、Simpson-Golabi-Behmel综合征、Soto综合征等[10])亦有与中医理论相一致之处。沈自尹院士对“肾阳/阴虚症”的研究表明，该证与下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴、甲状腺轴、性腺轴的紊乱有着隐潜性变化关系[11]。而各种过度生长综合征正是由于基因突变导致这些内分泌功能的紊乱所造成。
2 无虹膜
除少数WAGR综合征患者没有表现出无虹膜畸形外，数绝大多数患者存在无虹膜畸形[1]，其主要是由于11p13的PAX6基因表达异常所致[12]。另外，据Knudson[13]的研究，大约10%散发性单侧Wilms瘤和所有双侧Wilms瘤患者中，都存在视网膜母细胞瘤抑制基因(RB1)的突变。
《灵枢·大惑论》云：“五脏六腑之精气，皆上注于目而为之精。精之窠为眼，骨(肾主骨)之精为瞳子，筋(肝主筋)之精为黑眼(中国人为黑色，其他人种可为绿，黄，红等)，血之精为络，其窠气之精为白眼(巩膜部分)，肌肉(眼外肌、眼轮匝肌等)之精为约束，后处于项中。”由此可见，与肾相联系的主要是在瞳孔(这可以从“肾气”绝，即人之将死时瞳孔变化的典型案例来理解)。文中与虹膜联系最密切的脏器是肝，谈到中医眼科，不得不提及肝于目的关系，并且“肝开窍于目”的理论已经被现代医学比较充分地说明[14]。但是中医理论认为“肝肾同源”，肝于肾的关系如同人的左右手。肾几乎与肝一样，与眼睛的瞳孔以及虹膜有较其他脏腑更为密切的联系。中医从肾论治来诊治眼部疾病亦有独到之处[15-17]。郭承伟[18]认为，肾主宰在着目的形成和发育。从这个层面上讲，“肾精”的不足(理解为，基因的突变和基因修复的失败)是无虹膜的中医病因。, 百拇医药(陈永 陈荣良 李彦斌 韩立民)
[关键词] Wilms肿瘤；五行；生殖系统；肾；目；脑；中西医结合
[中图分类号] R223 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2012)04(a)-0130-03
Understanding of WAGR syndrome from traditional Chinese medicine theory
, 百拇医药
CHEN Yong1，2 CHEN Rongliang3 LI Yanbin4 HAN Limin5
1.Postgraduate Student of Jiangxi Traditional Chinese Medical University, Jiangxi Province, Nanchang 330004, China; 2.Guangzhou Fuda Cancer Hospital, Guangdong Province, Guangzhou 550030, China; 3.Postgraduate Student of Zhejiang Traditional Chinese Medical University, Zhejiang Province, Hangzhou 310053, China; 4.Department of Cardiovascular, the Affiliated Hospital of Jiangxi Traditional Chinese Medical University, Jiangxi Province, Nanchang 330004, China; 5.Institute of Basic Medicine Research, Jiangxi Traditional Chinese Medical University, Jiangxi Province, Nanchang 330004, China
, 百拇医药
[Abstract] WAGR syndrome is one of the rarest familial hereditary ontological syndromes caused by the genetic mutations in the chromosome of 11p13. The main manifestations of the WAGR syndrome are Willms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation. As the "Kidney" in Traditional Chinese Medical theory is closely related with reproductive system, brain function, as well as eyes, this manuscript set the "kidney essence" as the principle line to connect these manifestations together. And we also conclude the congenital essence of kidney including the normal structures and functions of genes.
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[Key words] Willms tumor; Five elements; Reproductive system; Kidney; Eyes; Brain; Integrative of traditional Chinese and Western medicine
Wilms瘤-无虹膜综合征(Wilms tumour-aniridia syndrome，WAGR综合征)是一种由于染色体11p13等的基因畸变导致的罕见遗传性家族性肿瘤综合征。 WAGR综合征临床常表现为：Wilms瘤(Wilms tumor，肾母细胞瘤)、无虹膜畸形(aniridia，眼睛中有颜色的部分，即虹膜的缺失)、泌尿生殖系统异常(genitourinary anomalies或gonadoblastoma，因为这种畸形常表现为性腺，即卵巢或睾丸的肿瘤)和智力发育迟缓(mental retardation)[1-2]。有意思的是WAGR综合征的这些经典的临床表现，可以被中医理论中“肾”的生理、病理很好的解释和紧密联系在一起，这是由于在中医基础理论中，“肾”与生殖系统、大脑的功能，以及“目”的关系是非常密切的。
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1 Wilms瘤
目前国内缺乏该疾病的流行病学资料。WAGR综合征患者中50%会出现Wilms瘤[3]。在小于15岁的高加索小儿中，发病率为8.1/100万人口，亚洲的发病率约估计为2/100万人口[4]。Wilms瘤在男性的平均发病月龄为41.5个月，女性为46.9个月。在肾双侧发病的平均月龄男性为29.5个月，女性为32.6个月[5]。患者常常并发肾小球肾炎、肾病综合征等[6]。Wilims瘤的染色体改变主要定位于11p13(突变基因WT1)、11p15(突变基因WT2)、16q、 17q12-21、7p13等[6-7]，基因的突变导致了肾脏细胞增生、分化的异常。
中医认为人的先天之气是由肾精所化生，肾乃先天之本。是人的生长发育和物质代谢的基础，也密切决定了婴儿甚至成人以后疾病的病理生理。当胎儿从母体被娩出，我们可以将发挥正常功能的染色体、基因，及其编码的蛋白质作为“肾精”良好的一个方面[8-9]，即“肾精”的异常在这里可以理解为WT1等的变异，其导致了先天肾精气不足，气行血无力，“血聚而成瘤”的病变。
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另外，有趣的是Wilms瘤会伴发过度生长综合征(overgrowth syndromes，包括Perlman、Simpson-Golabi-Behmel综合征、Soto综合征等[10])亦有与中医理论相一致之处。沈自尹院士对“肾阳/阴虚症”的研究表明，该证与下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴、甲状腺轴、性腺轴的紊乱有着隐潜性变化关系[11]。而各种过度生长综合征正是由于基因突变导致这些内分泌功能的紊乱所造成。
2 无虹膜
除少数WAGR综合征患者没有表现出无虹膜畸形外，数绝大多数患者存在无虹膜畸形[1]，其主要是由于11p13的PAX6基因表达异常所致[12]。另外，据Knudson[13]的研究，大约10%散发性单侧Wilms瘤和所有双侧Wilms瘤患者中，都存在视网膜母细胞瘤抑制基因(RB1)的突变。
《灵枢·大惑论》云：“五脏六腑之精气，皆上注于目而为之精。精之窠为眼，骨(肾主骨)之精为瞳子，筋(肝主筋)之精为黑眼(中国人为黑色，其他人种可为绿，黄，红等)，血之精为络，其窠气之精为白眼(巩膜部分)，肌肉(眼外肌、眼轮匝肌等)之精为约束，后处于项中。”由此可见，与肾相联系的主要是在瞳孔(这可以从“肾气”绝，即人之将死时瞳孔变化的典型案例来理解)。文中与虹膜联系最密切的脏器是肝，谈到中医眼科，不得不提及肝于目的关系，并且“肝开窍于目”的理论已经被现代医学比较充分地说明[14]。但是中医理论认为“肝肾同源”，肝于肾的关系如同人的左右手。肾几乎与肝一样，与眼睛的瞳孔以及虹膜有较其他脏腑更为密切的联系。中医从肾论治来诊治眼部疾病亦有独到之处[15-17]。郭承伟[18]认为，肾主宰在着目的形成和发育。从这个层面上讲，“肾精”的不足(理解为，基因的突变和基因修复的失败)是无虹膜的中医病因。, 百拇医药(陈永 陈荣良 李彦斌 韩立民)