[关键词] 肝豆状核变性；误诊；分析

    [中图分类号] R742.404 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2012)10(a)-0098-02

    肝豆状核变性是因遗传性铜代谢障碍所致的以脑豆状核变性、小叶性肝硬化、眼角膜色素环(Kayser-Fleischer环)为三主症的临床较为少见的疾病。1912年由威尔逊(Wilson)首先提出，因而又称Wilson病[1]。肝豆状核变性临床表现主要为震颤、肌强直(成人)或肌张力不全(儿童)、运动减少(成人)或多动症及舞蹈动作(儿童)，发病年龄5～40岁，儿童多发。极个别成人病例患慢性肝病而始终不呈现神经系统症状，或神经系统症状极轻微而往往被忽视。我院自2003～2005年共收治肝豆状核变性患者4例，现报道如下：

    1 病例资料

    病例1：患者，男性，35岁。2003年9月3日曾于饮酒后出现胡言乱语、精神错乱、失忆而被送入医院，当时诊断为“酒精中毒性脑病”，经输液后缓解出院。此后两年基本戒酒。2005年11月15日因出现恶心、食欲下降、胡言乱语、运动迟缓伴站立及走路不稳而再次来院，并以“酒精中毒性脑病？”收入我院 ......