0～1岁婴儿出生缺陷的流行病学调查(1)
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[摘要] 目的 了解揭阳部分地区0～1岁婴儿出生缺陷的发病情况，确定预防的重点人群，为出生缺陷的预防和孕前、孕期保健提供依据。 方法 采用普查的方式，对揭东县、普宁市、榕城区三地2011年3月3日～2012年5月2日出生的婴儿进行调查。出生缺陷以临床诊断为依据，病种及统计标准参照国际出生缺陷监测情报交换所的规定。 结果共监测10 773名婴儿，发现出生缺陷238例；婴儿出生缺陷排名前5位的疾病分别是先天性心脏病、马蹄内翻足、多指(趾)、唇(腭)裂和胎儿水肿综合征；男婴、低体重出生婴儿、孕母未服用叶酸、维生素、微量元素的婴儿以及家庭成员有吸烟、酗酒的婴儿，出生缺陷发生率相对较高(P < 0.05)。 结论 揭阳市部分地区0～1岁婴儿出生缺陷发生率为220.92/万，略高于全国平均水平，需要引起各方重视。加强宣传教育，做好出生缺陷的孕、产前筛查与预防工作迫在眉睫。
[关键词] 0～1岁；出生缺陷；发生率；流行病学；计划生育
[中图分类号] R174.1 [文献标识码] C [文章编号] 1673-7210(2012)12(b)-0137-03
出生缺陷也称先天异常(congenital anomalies)，是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。这些异常可由染色体畸变、基因突变引起，也可由环境致畸因素所致，或是两者共同作用所致[1-3]。世界卫生组织报道，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因[4]。据我国出生缺陷监测中心以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，2001～2006年全国出生缺陷发生率分别为104.9/万、111.2/万、129.8/万、128.4/万、139/万和145.5/万，上升趋势明显，平均发生率为126.24/万[5]。2007年全国出生缺陷统计数据显示，出生缺陷的前5顺位疾病依次为：先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水[6]。出生缺陷不仅导致巨大的疾病负担、经济负担和心理负担，而且对人口素质和人力资本均有重大的影响[7]。本调查通过政府搭建的平台，利用计划生育优质服务网络优势，采取普查的方法获取研究现场0～1岁婴儿出生缺陷发生率资料进行分析，现报道如下：
1 对象与方法
1.1 研究对象
调查揭东县、普宁市、榕城区3个地区在2011年3月3日～2012年5月2日出生的婴儿。
1.2 调查方法
采取普查的方法，由经过统一培训的专业调查人员在调查点以及随机抽样入户，对所有研究对象进行调查并统一标准化调查问卷。出生缺陷的诊断标准以临床诊断为依据。出生缺陷病种的定义参照国际出生缺陷监测情报交换所的标准。
1.3 统计学方法
数据经双人双遍录入，采用SPSS 16.0统计学软件进行数据分析，计数资料用率表示，组间比较采用χ2检验，以P < 0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 一般情况
本次调查共监测了10 773名出生婴儿，男5 594名(51.93%)，女5 179名(48.07%)；第一胎占56.3%(6 068/10 773)，第二胎占37.4%(4 026/10 773)，第三胎及以上占6.3%(679/10 773)。在监测点发现出生缺陷疾病患儿223例，出生缺陷发生率为207.00/万；经二次入户或者电话联系确定增加15例出生缺陷儿；校对后共发现出生缺陷疾病患儿238例，出生缺陷发生率为220.92/万。出生缺陷前5位的疾病为：先天性心脏病(130例)、马蹄内翻足(27例)、多指(趾)(22例)、唇(腭)裂(19例)和胎儿水肿综合征(14例)。
2.2 不同胎次的出生缺陷发生率
调查发现，第一胎出现出生缺陷134例，第二胎出现出生缺陷96例，第三胎及以上出现出生缺陷8例。不同胎次间出生缺陷发生率差异无统计意义(χ2=3.913，P = 0.139)。见表1。
表1 不同胎次婴儿的出生缺陷发生情况
2.3 不同性别出生缺陷发生率
调查发现，男婴出生缺陷153例，女婴出生缺陷85例。不同性别出生缺陷发生率差异有高度统计学意义(χ2=14.893， P = 0)。见表2。
表2 不同性别婴儿的出生缺陷发生情况
2.4 不同出生体重婴儿的出生缺陷发生率
正常出生体重婴儿10 464名，发现出生缺陷220例；低出生体重(<2 500 g)婴儿309名，发现出生缺陷18例。正常出生体重婴儿与低出生体重婴儿出生缺陷发生率，差异有高度统计学意义(χ2=19.254，P = 0)。见表3。
表3 不同体重婴儿的出生缺陷发生情况
2.5 夫妇是否参加婚前检查的婴儿出生缺陷发生率
夫妇双方曾参与婚前检查者361对，其中发现出生缺陷的7例；夫妇双方未参与婚检者10 412对，其中发现出生缺陷231例。两组资料经χ2检验，出生缺陷发生率差异无统计学意义(χ2=0 ......
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