3.2垂体柄阻断综合征的病因与病理生理

    3.2.1 垂体柄阻断综合征病因 一般来说，PSIS的发病率较低，Reynaud等[10]学者报道，统计分析显示PSIS在自然活产新生儿的发病率为1/10 000～1/4 000，在所有的PSIS病例中，刘影等[1] 文献报道垂体性生长激素缺乏症的发病率为48%～85%。关于PSIS的发病原因，目前研究尚没有明确的结论，一般认为，垂体后叶的异位是由于垂体柄的中断使垂体后叶在生长发育过程中不能正常落入垂体窝内，导致正常位置垂体后叶不能显示，异位于第三脑室漏斗隐窝处。关于垂体柄中断的原因，国内有文献资料认为可能分为先天性因素和后天性因素两方面原因。先天性因素是指垂体前、后叶或垂体柄先天性发育不良或异常，部分病例可以合并其他颅脑畸形，如颅脑脑叶及胼胝体发育不良、Chiari畸形等，部分病例可以合并其他脑外畸形，如先天性白内障及心脏畸形等[11-12]。本组病例中，有1例合并有小脑发育不良，表现为小脑体积缩小，小脑扁桃体未见显示。由于是多器官、多系统受累，因此有的学者提出了PSIS的病因有可能是异常基因的表达，但是Reynaud等[10]通过对20例PSIS患者的基因分析并没有发现异常基因的证据。因此PSIS的病因究竟有无先天因素的影响目前尚无明确的结论 ......