全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血筛查诊断中的应用
http://www.100md.com
2013年3月25日
 |
| 第1页 |
参见附件。
马升俊 肖永君 韦子斌 许成良 南宁市第二人民医院检验科;
【摘要】目的探讨采用高效液相色谱法(HPLC)的全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血(简称地贫)筛查诊断中的应用。方法用全自动血红蛋白分析仪及其配套试剂对5738例受检样本进行血红蛋白分析,对筛查出的830例异常结果的样本采用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)进行地贫基因检测,比较其符合率。结果 5738例受检者中,共筛查出830例异常,检出率为14.46%;其中,拟诊α地贫480例,占57.83%;拟诊β地贫316例,占38.07%;拟诊β复合α地贫11例,占1.33%;检出异常区带HbH 13例,HbE 8例,HbQ2例,分别占1.57%、0.96%和0.24%。经地贫基因分析,确诊743例,确诊率为89.52%;其中,α地贫413例,占55.59%,符合率为86.04%;β地贫313例,占42.13%,符合率为99.05%;β复合α地贫17例,占2.29%,符合率为90.91%。结论采用HPLC技术的全自动血红蛋白分析仪对β地贫的诊断有良好的符合性,对α地贫有一定的提示作用,可用于地贫的筛查诊断。
【关键词】 地中海贫血 高效液相色谱法 血红蛋白分析 基因诊断
【分类号】R556.61
地中海贫血简称地贫,是一种常染色体显性遗传性疾病,是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,在我国以广东、广西、海南等省区发病率较高,被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一[1]。目前,采用高
您现在查看是摘要介绍页，详见PDF附件(3077kb)。