基质金属蛋白酶—9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系研究(2)
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2 结果
病例组MMP-9 -1562C/T 基因型为CC、CT、TT的频率分别为0.78、0.20、0.02，对照组分别为0.81、0.18、0.01，两组基因型的分布差异无统计学意义(χ2=0.59，P > 0.05)；病例组与对照组CC/CT+TT的OR值为0.83，差异无统计学意义(OR 95% CI：0.51～1.36，P > 0.05)，见表2。病例组与对照组C/T等位基因OR值为0.83，差异也无统计学意义(OR 95%CI：0.44～1.55，P > 0.05)，见表3。提示MMP-9 -1562C/T基因型及等位基因与冠心病的发生无关联性。
表2 两组MMP-9 -1562C/T基因型频率情况
表3 两组MMP-9 -1562C/T 等位基因频率情况
3 讨论
目前越来越多的研究证实MMPs启动子区域的SNPs影响着MMPs的转录活动，MMPs活性增强时[5-7]，会引起动脉中胶原成分的减少，使冠状动脉中斑块结构脆化，纤维帽易于破裂，从而引起冠心病的发生。MMP-9是MMPs中重要的一员，能够广泛降解明胶、胶原及弹性蛋白。有动物实验建立了敲除MMP-9基因的小鼠模型[8]，结果发现，敲除模型小鼠比野生小鼠更不容易发生动脉粥样硬化病变。因此，认为高度表达的MMP-9基因与冠脉粥样硬化、冠状动脉斑块不稳定、支架内再狭窄等有关。人类MMP-9基因(ID：4318)位于20q11.2～q13.1，共155个SNPs，其中，位于启动子区的-1562C/T与冠心病发生的关联性较受关注。既往研究认为，-1562C/T多态性位点的碱基突变能够在转录水平影响基因表达 ......
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