联用多重连接酶依赖探针扩增技术和基因测序技术检测地中海贫血基因缺陷(1)

http://www.100md.com 2013年8月5日 中国医药导报2013年第22期

     [摘要] 目的 联用多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)和基因测序技术，对地中海贫血病患者进行基因诊断。 方法 回顾性分析2011年10月～2013年2月来深圳市坪山新区人民医院就诊的地中海贫血病患者110例，先对他们进行基因检测，再对他们进行MLPA技术。 结果 通过基因检测，α1型地中海贫血病21例，α2型地中海贫血病27例，β型地中海贫血病62例。在62例β型地中海贫血病患者中，21例(33.9%)合并α型地中海贫血病双重杂合子，41例(66.1%)是41～42杂合基因型。通过MLPA检测，又发现16例(14.55%)α型地贫缺失型。 结论 发现运用基因测序技术能检测到大部分的地中海贫血病，再联用多重连接酶依赖探针扩增技术能更准确的检测到全部地中海贫血病，所以联用多重连接酶依赖探针扩增技术和基因测序技术是检测地中海贫血病有效的方法，为以后的临床检测提供了依据。

    [关键词] 地中海贫血；MLPA技术；基因测序技术

    [中图分类号] R556.6 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2013)08(a)-0019-02

    我国常见的遗传性血液病有很多种，其中之一就是地中海贫血病 ......
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    黄国珍 张莉 叶国永 吴朝晖 唋长顺 广东省深圳市坪山新区人民医院检验科;广州金域医学检验中心;

    【摘要】目的联用多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)和基因测序技术,对地中海贫血病患者进行基因诊断。方法回顾性分析2011年10月-2013年2月来深圳市坪山新区人民医院就诊的地中海贫血病患者110例,先对他们进行基因检测,再对他们进行MLPA技术。结果通过基因检测,α1型地中海贫血病21例,α2型地中海贫血病27例,β型地中海贫血病62例。在62例β型地中海贫血病患者中,21例(33.9%)合并α型地中海贫血病双重杂合子,41例(66.1%)是41～42杂合基因型。通过MLPA检测,又发现16例(14.55%)α型地贫缺失型。结论发现运用基因测序技术能检测到大部分的地中海贫血病,再联用多重连接酶依赖探针扩增技术能更准确的检测到全部地中海贫血病,所以联用多重连接酶依赖探针扩增技术和基因测序技术是检测地中海贫血病有效的方法,为以后的临床检测提供了依据。

    【关键词】 地中海贫血 MLPA技术 基因测序技术

    【基金】广东省深圳市科学计划项目(编号201103330)

    【分类号】R556.6

    我国常见的遗传性血液病有很多种,其中之一就是地中海贫血病。在我国,地中海贫血病的高发地区主要集中在广东、广西、海南和福建等省份。在世界范围内保守估计[1],有近2亿人携带此病基因[2],它已被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一。如果夫妇双方都携带地贫基因,