半胱天冬蛋白酶8基因多态性与先天性心脏病易感性的关联研究
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2013年8月5日
基质辅助激光解析电离飞行时间质谱,单核苷酸多态性
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聂宇 刘锐 顾海勇 何锋 张辉 刘瑞平 张浩 中国医学科学院北京协和医学院
【摘要】目的研究中国汉族人群中半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 CT基因多态性与先天性心脏病发生的危险因素关系。方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术对120例法洛四联征(TOF)患儿、124例大动脉转位(TGA),以及136例对照人群的半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 CT位点进行基因分型,计算各种基因型的先心病发病风险及其95%可信区间。结果半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 CT的三种基因型CC,CT,TT在TOF组、TGA组和对照组的频率分别为52.1%(CC),39.3%(CT),8.5%(TT);49.6%(CC),37.4%(CT),13.0%(TT)和52.6%(CC),40.0%(CT),7.4%(TT)。Logistic回归分析发现,与携带半胱天冬蛋白酶8 rs3769818 CC基因型的个体相比较,CT或TT基因型与TOF和TGA的发病风险没有显著的相关性。结论半胱天冬蛋白酶8 rs3769818CT基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素。
【关键词】 先天性心脏病 基质辅助激光解析电离飞行时间质谱 单核苷酸多态性 半胱天冬蛋白酶
【基金】中国博士后科学基金(编号2012T50066,2012M510353) 中央高校基本科研业务费专项资金(编号2012-XHGX02) 北京协和医学院博士后基金(编号2011-XH6)
【分类号】R541.1
在胚胎正常发育过程中,细胞凋亡对生长和发育的调控发挥了重要作用;凋亡异常是导致胚胎异常发育的重要因素之一[1]。半胱天冬蛋白酶8(Caspase8)是一种细胞凋亡半胱天冬蛋白酶前体;Caspase8基因敲除小鼠会导致心肌缺陷并在胚胎期死亡,提示该蛋白酶与心脏发育密切相关[2]。现已
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