荧光定量PCR法检测线粒体基因A1555G与C1494T突变
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2013年10月5日
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林文津 郭舜民 徐榕青 肖志勇 张亚敏 福建省医学科学研究院福建省医学测试重点实验室;福建省福州市第二医院;
【摘要】目的对非综合征型耳聋患者及其家属进行线粒体基因A1555G与C1494T突变分析,以明确聋病先证者分子病因。方法收集非综合征耳聋患者及其家属共95例受检者的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,进行荧光定量PCR检测。同时对所提取的基因组DNA采用传统的毛细管电泳测序分析,并与NCBI GenBank数据库人线粒体基因序列进行比对,从而确诊是否为线粒体基因突变。结果两种检测方法均表明,非综合征耳聋患者及其家属中共检出线粒体基因A1555G突变4例,占聋病先证者7.41%(4/54),未检测到线粒体基因C1494T突变,4例阳性患者双耳均有不同程度的损伤,且均为女性。结论采用荧光定量PCR法检测线粒体基因A1555G与C1494T突变,方便、快捷、准确,能辅助临床快速的分析诊断药源性耳聋的分子病因。
【关键词】 荧光定量PCR 线粒体基因 AG CT 药源性耳聋
【基金】福建省科技计划项目(编号2011R1034-2) 福建省医学创新课题(编号2011-CX-23) 福建省福州市科技计划项目(编号2012-S-155-5)
【分类号】R764.44
线粒体12SrRNA基因是氨基糖苷类抗生素导致的非综合征型听力损失的一个突变热点区域。由于A1555G和C1494T突变在12SrRNA基因形成G-C和U-A配对使得与氨基糖苷类抗生素的结合更加容易,这就是为何携带这些突变的人在接触了氨基糖苷类抗生素时会出现或加重耳聋的原因[1]。因此,对
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