甘露糖结合凝集素基因多态性与中枢神经系统脱髓鞘疾病的关系分析(3)
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MBL基因结构区变异及启动子区基因不同的调节活性将影响血液循环中MBL水平，MBL基因点突变导致有功能的MBL分子血清水平大大降低，将导致调理缺陷，先天性免疫力削弱。机体易遭病原体侵袭；另一方面，其激活补体级联反应，而补体活化又可能造成自生组织损伤。因此，MBL与临床许多疾病密切相关，近年来国内外学者研究MBL水平降低与克隆氏病，1、2型糖尿病，呼吸道感染和类风湿性关节炎等疾病有关[2，4，8-12]。血清中MBL含量较低者终生处于高度的感染风险之中，随时可感染各种疾病，甚至威胁生命。
中枢神经系统脱髓鞘疾病是以中枢神经系统炎性、多灶性脱髓鞘为主的自身免疫系统疾病，以反复发作，多次缓解、复发为特征。严重危害人体健康，尽管许多年来国内外学者对其进行了大量深入地研究，但其病因及发病机制迄今仍未阐明。因MBL与自身免疫性疾病中的关系非常密切，笔者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测了45例中枢神经系统脱髓鞘疾病和60例健康志愿者的MBL基因多态性的分布，结果显示中枢神经系统脱髓鞘疾病组GGC/GGC 基因型频率增高，而GGC/GAC 基因型频率降低，差异均有显著性；中枢神经系统脱髓鞘疾病患者GGC等位基因频率高于健康对照组，而GAC等位基因频率低于健康对照组 ......
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