寿光市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究
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2014年8月15日
单核苷酸多态性,亚甲基四氢叶酸还原酶,甲硫氨酸合成酶还原酶
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汤红英 鲁衍强 李瑛 李冬青 杨琦 山东省寿光市妇幼保健院检验科;上海靶向分子医学研究所;中国疾病预防控制中心妇幼保健中心;
【摘要】目的研究山东省寿光市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性。方法采用荧光定量PCR方法检测寿光市787名汉族女性的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性。统计分析以上位点的基因频率和基因型频率,并与其他地区汉族女性的统计数据进行比较。结果寿光市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与郑州、烟台、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与烟台、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与琼海地区差异有统计学意义(P0.05)。结论寿光市汉族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点分布不同于其他地区,存在明显差异。
【关键词】 单核苷酸多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶
【基金】中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划(编号FY-ZX-ZD-0009)
【分类号】R715.5
叶酸在人体的代谢需要大量的酶催化,其中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofo-late reductase,MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferasereductase,MTRR)是完成叶酸代谢利用的关键酶,其基因多态性会影响到酶
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