载脂蛋白E与阿尔茨海默病相关性的临床研究进展(2)
2 ApoE分布、多态性、生理功能
ApoE分子量为34 kDa，由299个氨基酸残基组成，包括N端和C端两个片段，中间有单链氨基酸片段连接：其中N-末端主要与受体结合相关，而C-末端具有结合脂质的功能。ApoE可在多个器官中合成，其中肝脏合成最多，其次是脑，肝实质细胞合成和分泌的ApoE在血液中占75%。脑中的ApoE主要由星形细胞产生，其次来源于小胶质细胞，神经元细胞在特定条件下也可产生少量ApoE。人类ApoE基因在脂类代谢过程中起重要作用，含3个等位基因异构体(ε2/ε3/ε4)分别编码的3个亚型：ApoE2、ApoE3和ApoE4，产生6种表型：纯合子ε2/2，ε3/3，ε4/4，杂合子ε2/3，ε2/4，ε3/4。ε2/ε3/ε4在世界范围的基因频率分别为8.4%、77.9%和13.7%，一般ε3频率分布最高，故认为ε3为野生型，ε2和ε4为变异型。ε3具有神经保护作用，而ε2和ε4则是某些疾病的易感因素。
ε4等位基因频率在AD患者中戏剧性的由13.7%增加到了40.0%，是AD的主要遗传风险因素，它通过参与各种细胞和分子的通路诱导神经病变，在脑血管系统中产生直接毒性作用，并导致第二级神经元功能紊乱和变性 ......
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ApoE分子量为34 kDa，由299个氨基酸残基组成，包括N端和C端两个片段，中间有单链氨基酸片段连接：其中N-末端主要与受体结合相关，而C-末端具有结合脂质的功能。ApoE可在多个器官中合成，其中肝脏合成最多，其次是脑，肝实质细胞合成和分泌的ApoE在血液中占75%。脑中的ApoE主要由星形细胞产生，其次来源于小胶质细胞，神经元细胞在特定条件下也可产生少量ApoE。人类ApoE基因在脂类代谢过程中起重要作用，含3个等位基因异构体(ε2/ε3/ε4)分别编码的3个亚型：ApoE2、ApoE3和ApoE4，产生6种表型：纯合子ε2/2，ε3/3，ε4/4，杂合子ε2/3，ε2/4，ε3/4。ε2/ε3/ε4在世界范围的基因频率分别为8.4%、77.9%和13.7%，一般ε3频率分布最高，故认为ε3为野生型，ε2和ε4为变异型。ε3具有神经保护作用，而ε2和ε4则是某些疾病的易感因素。
ε4等位基因频率在AD患者中戏剧性的由13.7%增加到了40.0%，是AD的主要遗传风险因素，它通过参与各种细胞和分子的通路诱导神经病变，在脑血管系统中产生直接毒性作用，并导致第二级神经元功能紊乱和变性 ......
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