载脂蛋白E与阿尔茨海默病相关性的临床研究进展(3)
4 ApoEε4基因分析与AD
ApoE是一种主要的胆固醇载体，帮助大脑中脂质转运和损伤修复[13]，ApoE亚型有调节脑内Aβ聚集和清除，参与脂质转运、糖代谢、神经元发信号、神经炎症、线粒体功能的作用，携带ε4等位基因与ε3个体相比增加AD风险，而ε2则降低风险。ApoE蛋白涉及许多大脑退行性改变过程[8]，但很难证实ApoE基因型在AD病理机制启动和形成中的特殊作用；另一个挑战是ApoE基因型是否参与神经退行性变的维持和修复的全过程[1]。有证据支持ApoE在脑中广泛作用，特别是ApoE影响大脑网络活动、神经变性的病理生理易损性[14]，Hee等[15]研究发现，ApoE4增加了AD认知障碍风险，且与ApoE4有关Aβ出现在没有皮质下脑血管疾病的患者中。Daniel等[16]研究指出低水平ApoEε2等位基因面积百分比可反应低Aβ总数，且ApoEε2携带者降低了AD风险。
特殊的基因与复杂疾病的特征一般弱相关，但ApoE与AD却例外[17]。在最近的全基因组研究中， ApoE、磷脂酰肌醇捆绑网格组装蛋白和凝聚素已被报导作为AD候选基因 ......
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ApoE是一种主要的胆固醇载体，帮助大脑中脂质转运和损伤修复[13]，ApoE亚型有调节脑内Aβ聚集和清除，参与脂质转运、糖代谢、神经元发信号、神经炎症、线粒体功能的作用，携带ε4等位基因与ε3个体相比增加AD风险，而ε2则降低风险。ApoE蛋白涉及许多大脑退行性改变过程[8]，但很难证实ApoE基因型在AD病理机制启动和形成中的特殊作用；另一个挑战是ApoE基因型是否参与神经退行性变的维持和修复的全过程[1]。有证据支持ApoE在脑中广泛作用，特别是ApoE影响大脑网络活动、神经变性的病理生理易损性[14]，Hee等[15]研究发现，ApoE4增加了AD认知障碍风险，且与ApoE4有关Aβ出现在没有皮质下脑血管疾病的患者中。Daniel等[16]研究指出低水平ApoEε2等位基因面积百分比可反应低Aβ总数，且ApoEε2携带者降低了AD风险。
特殊的基因与复杂疾病的特征一般弱相关，但ApoE与AD却例外[17]。在最近的全基因组研究中， ApoE、磷脂酰肌醇捆绑网格组装蛋白和凝聚素已被报导作为AD候选基因 ......
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