热性惊厥患儿白细胞介素—6基因多态性分析及血清神经元特异性烯醇化酶水平的研究(1)
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[摘要] 目的 探讨白细胞介素-6(IL-6)基因多态性及血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平与小儿热性惊厥(FS)的关系。 方法 选择2011年6月～2013年4月江西省儿童医院收治的FS患儿90例为FS组，同期门诊健康体检儿童70例为对照组。采用PCR/RFLP对FS组与对照组小儿的IL-6基因的-572位点基因进行分析；同时采用ELISA法对患儿的NSE进行测定。 结果 IL-6基因-572位启动区-572位点存在C→G单核苷酸替换多态性，在FS组与对照组间分布差异有统计学意义(P < 0.05)，FS组-572位点G等位基因频率均显著高于对照组(P < 0.05)；FS组NSE水平明显高于对照组(P < 0.01)。 结论 IL-6基因-572C/G多态性可能是儿童FS发病的遗传危险因素之一；惊厥患儿易发生脑损伤，应尽早检测血清NSE，且尽早进行干预治疗。
[关键词] 热性惊厥；白细胞介素-6 ；基因多态性；神经元特异性烯醇化酶
[中图分类号] R720.597 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2014)11(c)-0051-03
Study on the IL-6 polymorphism and NSE level in children with febrile seizures
WU Hui1 ZHANG Wuqiang1 LI Jun2 XU Nanping1 KE Jiangwei1
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吴晖 章武强 李军 徐南平 柯江维 江西省儿童医院急诊科;江西省瑞昌市人民医院儿科;
【摘要】目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因多态性及血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平与小儿热性惊厥(FS)的关系。方法选择2011年6月~2013年4月江西省儿童医院收治的FS患儿90例为FS组,同期门诊健康体检儿童70例为对照组。采用PCR/RFLP对FS组与对照组小儿的IL-6基因的-572位点基因进行分析;同时采用ELISA法对患儿的NSE进行测定。结果 IL-6基因-572位启动区-572位点存在C→G单核苷酸替换多态性,在FS组与对照组间分布差异有统计学意义(P0.05),FS组-572位点G等位基因频率均显著高于对照组(P0.05);FS组NSE水平明显高于对照组(P0.01)。结论 IL-6基因-572C/G多态性可能是儿童FS发病的遗传危险因素之一;惊厥患儿易发生脑损伤,应尽早检测血清NSE,且尽早进行干预治疗。
【关键词】 热性惊厥 白细胞介素- 基因多态性 神经元特异性烯醇化酶
【分类号】R720.597
热性惊厥(febrile seizures,FS)是小儿时期最常见的惊厥性疾患,常见于6个月~5岁,发病率为3%~8%。热性惊厥症状表现为患儿高热,全身性抽搐,持续时间较短,抽搐时意识丧失,严重情况可转变为癫痫、继发智力低下和行为异常,对幼儿的身心健康造成严重威胁,患儿常常有家族史[1-2]。白
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