2.1.2 凝血酶原基因突变 凝血酶原的生物合成有赖于维生素K的参与，是因为其谷氨酸残基的γ-羧基化需要维生素K的存在。凝血酶原基因突变分类为常染色体显性遗传病，构成了形成血栓的一个独立危险因素。1996年，Poort等[16]的研究显示凝血酶原基因的3’端非翻译区第20210位核苷酸的G-A转变可使机体血浆凝血酶原水平增高，进而引起静脉血栓栓塞性疾病。携带此基因的杂合子的凝血酶原水平高于正常人群30%[17]。其发生率在不良妊娠结局妇女中约为10%[14-15]，较正常妊娠期妇女高3倍[14，18]，与原因不明反复性流早产(unexplained re-current pregnancy loss，URPL)[19]、妊娠高血压综合征、胎盘早剥和胎儿宫内生长受限的发生密切相关[15，20-22]，在非高加索人群中罕见。

    2.1.3 蛋白C缺乏和蛋白S缺乏 两者均可判为常染色体显性遗传。蛋白C是一种维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶抑制物。生理状态下，蛋白C与凝血酶结合后，裂解为活化蛋白C，其可通过灭活FVa和FⅧ发挥抗凝活性，当机体蛋白C缺乏时导致机体抗凝系统异常，导致机体血栓形成。蛋白S是辅助活化蛋白C抗凝的重要因子 ......