发育型乳糖不耐受症是乳糖不耐受症的分型之一，确诊发育型乳糖不耐受症需首先明确诊断乳糖不耐受症。诊断方法有大便pH值测定、乳糖耐量试验、尿半乳糖测定，还有氢呼气试验、基因检测、血半乳糖测定、快速乳糖测定(LQT)、小肠黏膜乳糖酶活性测定等[9]，其中氢呼气试验已成为新的乳糖不耐受症检验标准[10]。诊断方法虽多，但是由于婴幼儿自身取血不方便、不能配合、留取标本不易等特点，真正适合婴幼儿方法的并不多，目前大便pH值测定、乳糖耐量试验和尿半乳糖测定是婴幼儿腹泻可以选择的比较简单易行的检测方法。

    未被消化的乳糖进入结肠，经肠内细菌分解为有机酸和氢气，可使大便pH值降低，通常认为大便pH值<5.5是乳糖不耐受的证据[11]。大便pH值测定的优点是无创、操作简单、便宜，缺点是其易受饮食、肠道菌群、肠蠕动快慢等多种因素的影响，可作为筛选和评价指标[8]。乳糖耐量试验是传统的检测方法，指分别测定空腹和口服乳糖(0.5～1 g/kg)0.5、1 h后的血糖，血糖升高小于1.1 mmol/L提示乳糖不耐受，但该方法需要多次取血，并有报道称假阳性率较高[12]。食物中的乳糖在乳糖酶的作用下水解为半乳糖和葡萄糖，半乳糖经小肠上皮细胞吸收后大部分经尿液排出体外，故通过尿半乳糖测定可反映乳糖酶的活性。Teuri等[13]通过研究证明尿半乳糖测定与氢呼气试验有着一样好的特异性和灵敏度 ......