1 资料与方法

    选择2012年1月～2015年12月济南军区总医院6例基因检测确诊的KD患者资料。回顾性分析6例患者性别、年龄、发病年龄、病程、首发症状、既往史、家族史、体格检查等资料及血生化、睾酮(T)、催乳素(PRL)、促卵泡生成素(FSH)水平等化验检查。行AR基因检测。应用Keypoint电生理诊断仪(丹麦)重点对6例患者一侧咀嚼肌、肱二头肌、第一骨间肌及对侧T10椎旁肌、股四头肌、胫前肌等6块肌肉行肌电图检测，对双侧正中神经、尺神经、腓总神经、胫神经等8条神经行运动和感觉神经检查，同时检测正中神经的F波和胫神经的H反射。在患者及家属知情同意下，行右侧肱二头肌肌肉活检，标本分别用于组织学、酶组织化学检查。行肯尼迪病1234量表评分[5]，对患者延髓、上肢、下肢、呼吸4个方面功能进行客观评价。

    2 结果

    2.1 临床特点

    6例均为男性，发病年龄37～50岁，平均(40.5±0.1)岁，出现症状至确诊平均(7.2±0.1)年，起病隐匿，出现全身肌无力、肌萎缩、肌肉震颤、消瘦，进展缓慢。均首先以双下肢无力起病，以近端受累为主，表现为上楼、跑步困难，下蹲站起费力；其中5例双侧对称性起病，1例非对称起病 ......