儿童遗传性易栓症的研究进展(2)
包括抗活化蛋白C症(activated protein C resistance，APC-R)、凝血酶原G20210A突变以及其他少见类型。APC-R在高加索人中达到5%[12]，凝血酶原20210A突变的杂合性缺失在欧洲达到2%～4%。APC-R和凝血酶原20210A突变在亚洲和非洲人群是不常见的。我国静脉血栓中抗活化蛋白C症发生率低，在部分少数民族中发现Leiden杂合子基因[13]。APC-R是指由于FV基因单一点突变后使之翻译后的产物的506位的精氨酸被谷氨酸代替，从而使FVa对抗由APC引起的灭活，造成机体对APC的抗凝作用敏感性下降。凝血酶原G20210A突变是因为位于凝血酶原基因3′端非编码区的20210位的核苷酸G被A代替，增加了血浆凝血酶原水平，提高了血管栓塞的概率。
其他少见类型包括遗传性纤维蛋白原缺陷症、遗传性高富组氨酸血症、遗传性异常纤溶酶原血症和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)突变、遗传性PA-1增多症、遗传性高同型半胱氨酸血症等。迄今为止，国内外只报道了500多例遗传性纤维蛋白原缺陷症[14]。其他类型的报道也比较少见。
2 初发和复发血栓的风险
多项研究资料证明 ......
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其他少见类型包括遗传性纤维蛋白原缺陷症、遗传性高富组氨酸血症、遗传性异常纤溶酶原血症和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)突变、遗传性PA-1增多症、遗传性高同型半胱氨酸血症等。迄今为止，国内外只报道了500多例遗传性纤维蛋白原缺陷症[14]。其他类型的报道也比较少见。
2 初发和复发血栓的风险
多项研究资料证明 ......
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