[Key words] Thalassemia； α-thalassemia genotype； β-thalassemia genotype； Membrane hybridization method

    地中海貧血(Thalassemia)，简称“地贫”，又称海洋性贫血，是世界上发病率最高的遗传性溶血性贫血，也是危害最严重的血红蛋白病之一[1]。地贫发病主要集中在热带和亚热带地区，好发于地中海沿岸、北非、东南亚和印度次大陆等地区[2]。而我国以长江以南的广大地域为地贫高发区，其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚[3]。地贫为遗传性疾病，主要为编码人体珠蛋白基因缺失或突变，导致某种珠蛋白链合成障碍，如α珠蛋白肽链或β珠蛋白肽链合成障碍，可分别导致α-地贫和β-地贫[4]，也有少见的δβ和γβ型地贫。地贫基因携带者临床表现多样[5]，可表现正常，也可出现需要反复输血的患者。对于重型患者目前尚无根治办法，因此只能通过对婚前、孕前以及产检人群和新生儿进行血液学筛查、基因诊断等手段加以预防 ......