α-地贫是第16号染色体短臂末端α珠蛋白基因缺陷所致，有缺失型和非缺失型两种，中国人群以缺失型為主[13]，常见东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)。β-地贫为位于染色体11p15.5上的β-珠蛋白基因发生核苷酸的缺失、插入或置换，目前发现的β地贫基因突变超过200种，中国人β地贫基因突变类型有34种[14]，广东省已检出20多种。本研究采用导流杂交技术和低密度基因芯片技术可同时检测3种α-珠蛋白基因缺失、3种α-珠蛋白基因突变以及15种β-珠蛋白基因突变，突破性解决了α-地贫基因缺失无法和突变检测兼容、无法和β-基因突变同步检测的问题，同时也提高检测特异性和灵敏度。本研究受检者共16 336人，检出α-地贫9280例，阳性率为56.8%，常见的3种类型--SEA/αα型、-α3.7/αα及-α4.2/αα占α地贫阳性对象的90.26%，与国内同类研究结果吻合[15-17]；检出β地贫4441例，阳性率为27.19% ......