研究结果显示，本组43例患者中EGFR基因突总检出率为11.63%(5/43)，其中4例患者为EGFR基因第19外显子缺失改变，占EGFR基因突变总数的80.00%(4/5)，明显高于1例患者EGFR基因第21外显子L858R点突变占EGFR基因突变总数的20.00%(1/5)，其可能与小分子TKIs的敏感度具有一定关系。大量研究证实，18-21外显子为EGFR基因的主要突变点，而其中90%是19和21号的外显子突变，肿瘤细胞的耐药性与21号外显子点突变密切关联，这主要是由于C-T的转换在790位密码子出现，引起的EGFR基因中790位点的T790M转变，好发于药物治疗后癌症复发患者中[14]。本研究患者均未首次接受治疗，因此第21号外显子L858R突变检测率低于第19外显子缺失改变，上述理论研究很好地证明了本次实验结果。EGFR基因突变率在不同种族的人群中存在显著差异。文献报道，亚洲人口EGFR基因突变率能够达到40%左右，而高加索人群则还不到10%[15]。另有研究认为，新疆维吾尔族为罗马人种，本组患者的EGFR基因突变率为11.63%，考虑与种族差异有关，需要进一步的实验研究[16]。

    本研究中针对患者临床病症分型与EGFR基因突变的相关性给予调查分析，结果显示，本组患者临床病症分型与EGFR基因突变具有一定相关性 ......