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编号:13069473
MTHFR C677T基因多态性与老年冠心病心衰的相关性研究(3)
http://www.100md.com 2016年12月15日 《中国医药导报》 2016年第35期
     MTHFR基因位于染色体1p36.3,由11个外显子和10个内含子组成,有20多种突变位点,其中以C677T位点最为常见。MTHFR C677T突变位是首个被发现的突变位点,为不完全显性遗传[11]。MTHFR基因多态性与心血管疾病密切相关[12],其中与冠心病[13]、H型高血压[14]的研究颇多。Hamelahti等[15]研究发现,TT纯合突变型时动脉内中膜斑块及厚度增加的发生率是最高的。靳钰等[16]认为MTHFR C677T基因多态性与高血压病患者发生冠心病有关。Yi等[17]发现通过补充叶酸降低血浆Hcy,可以有效改善冠状动脉疾病患者血管舒张功能。也有研究发现MTHFR C677T多态性可能与代谢综合征的发生有关[18]。王晟等[19]发现Mir-499b通过增强MTHFR的表达降低血清Hcy的表达量减少老年慢性心力衰竭的发病率。以上研究结果表明,MTHFR C677T突变与动脉粥样硬化、高血压病和冠心病相关,也有研究不支持此结论[20]。本研究中,心衰组TT基因型频率及T等位基因频率分别为59%、34.8%,明显高于冠心病组和健康组,推测TT基因型或T等位基因的频率与老年冠心病心衰有关。心衰组中CT基因型与TT基因型诱发心衰发病的相对危险度分别为4.699和7.318 ......
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