[摘要] Rothmund-Thomson综合征(RTS)是一种少见的常染色体隐性遗传病，有早衰及骨肉瘤、皮肤癌易发倾向等特点，RECQL4基因突变是部分病因。RECQL4蛋白功能复杂多样，其与DNA复制、DNA损伤修复、染色体端粒维持以及基因组稳定性相关。RTS患者RECQL4突变导致其解螺旋酶活性缺失，并出现基因组不稳定，可能是其癌症易发的原因。在其他类型肿瘤如乳腺癌、前列腺癌中，RECQL4则表现为癌基因的特性，其可促进肿瘤的生长、存活、侵袭及转移，RECQL4高表达提示预后不佳。此外，RECQL4还与胃癌化疗耐药相关。RECQL4与肿瘤关系密切，在此作一综述。

    [关键词] RECQL4；肿瘤；Rothmund-Thomson综合征

    [中图分类号] R758.54 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210(2017)01(a)-0036-04

    [Abstract] Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive genetic disease ......