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编号:13012842
谈精准医学时代“基因组学”在医学研究生培养中的重要性(2)
http://www.100md.com 2017年1月5日 《中国医药导报》 2017年第1期
     2.1 精准医学时代基因组学在常见病中的应用

    测序技术的成熟使医学工作者能够依据患者基因组学的不同,对目前为数不少的疾病(如肿瘤、心血管疾病、骨科疾病等)进行预防、诊断和治疗。以肿瘤为例,通过基因组学研究可对肿瘤进行分子细胞学诊断和个体化治疗。研究表明,携带突变肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2的妇女具有高乳腺癌(60%~80%累积风险)及卵巢癌风险[3]。针对携带突变肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2的妇女人群,预防性双乳房切除术和卵巢切除术成为乳腺癌和卵巢癌的风险控制策略[4],可使BRCA1或BRCA2基因突变携带者患乳腺癌的风险降低90%[5]。APC基因突变与家族性腺瘤息肉病密切相关,多数病人在40岁前恶变为结肠癌[6]。因此APC基因突变的家族性腺瘤息肉综合征患者,应该推荐手术[7]。

    此外,基因组学研究也在其他常见疾病的预防、诊断和治疗中发挥优势。如心血管疾病中病情最为凶险的胸主动脉瘤和夹层,如不能及时有效预防和治疗,动脉壁破裂会导致致命的大出血。但若在主动脉发生破裂之前,预防性实施外科手术或支架植入术治疗,其并发症发生率和死亡率均明显降低。胸主动脉瘤和夹层是多因素疾病,遗传及环境均参与其发病 ......
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