1.1 致病基因

    1991年La Spada等[2]对35个无血缘关系的Ken-nedy病患者进行研究，从而确定该病是由于AR基因CAG三核苷酸重复扩增所致。正常健康人AR基因第1外显子CAG重复次数为11～36次，Kennedy患者则多达38～62次[6]。最新的欧洲神经科学联合会(EFNS)指南将患者AR基因第1个外显子三核苷酸CAG重复序列数目≥35次作为诊断的依据[7]。研究表明，CAG重复次数的多少与Kennedy病的进展速度无关，而与该病的发病年龄成负相关[8]，Kennedy病存在遗传早现现象。此外，最近关于神经传导与CAG重复次数关系的研究表明，CAG的重复次数越多，患者的运动神经症状越明显，反之，则感觉神经症状明显[9]。由此有学者提出将CAG重复次数≥47次归为运动主型，将CAG重复次数<47次归为感觉主型，感觉主型的患者往往伴随大腿的姿势性震颤[10]。

    1.2 雄激素受体的结构和功能

    AR蛋白属于类固醇/甲状腺激素受体家族，通过与靶基因的雄激素反应元件结合从而介导雄激素的功能和调节靶基因的表达。现已证实 ......