1 对象与方法

    1.1 研究对象

    样本来自2006～2010年在遵义医学院附属口腔医院和贵阳市口腔医院就诊的唇腭裂患者的核心家系(患者和双亲)，排除其他系统畸形如范伍德综合征、歌舞伎面谱综合征、腭心面综合征和Meckel综合征等，临床确诊为非综合征性唇腭裂，本研究方案通过华西第二医院伦理学委员会审核批准，严格遵守伦理学准则《赫尔辛基宣言》中人体医学研究的伦理原则，尊重每位采集对象的基因隐私权及自我决定权，女性均排除妊娠及哺乳，并获得每位采集对象的书面知情同意后才纳入本研究。共募集到119个核心家系，共359名，有2个唇裂家庭各有2名患儿，其余家庭都只有1名患儿。这些家庭分属于汉、彝、苗、侗不同民族。表1是对这些家庭基本情况的描述。

    1.2 基因组DNA提取

    抽取患儿及其父母外周静脉血5 mL，ACD抗凝，常规酚-氯仿法提取DNA。紫外分光光度仪定量后，取少量稀释备用 ......