中国南方人群TGFβ3和ARNT2基因多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究(3)
在FBAT加性遗传模式下,这四个SNP位点的单点分析结果与上面的TDT分析结果非常接近(表5)。在用FBAT分析TGFβ3基因与ARNT2基因的单体型数据时,将汉族CLO和CLP家系合并统计以获得更多的信息家系数,由于FBAT程序中默认设置最小的信息家系数为10,信息家系数低于10的主题(等位基因、基因型和单体型)将不被分析。结果显示TGFβ3基因2个SNP位点构建的4个单体型中,TT单体型的频率最高(0.529),TC单体型的频率最低(0.047),但对该单体型的分析获得一个有意义的结果(P = 0.045)(表6);ARNT2基因2个SNP位点构建的4个单体型中,CT单体型和GG单体型都与CL/P的发生存在显著关联(P = 0.008、0.012)(表7)。3 讨论
先天性唇腭裂发生在胚胎发育6~12周时,在致畸因素的作用下,面突、腭突的外胚间质细胞生长减慢或停止,上皮细胞与间充质细胞之间的相互作用受到干扰,腭中嵴上皮细胞不能正常增生、分化、凋零、退变,而是分化为口腔样的复层鳞状上皮,面突与腭突就只能部分融合或不能融合,出现不同程度的唇腭裂[8]。这个过程受到体内多种细胞因子及信息分子的调节 ......
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