[摘要] 目的 探讨TGFβ3和ARNT2基因与非综合征性唇腭裂发生的关系。 方法 收集了2006～2010年的119个中国南方非综合征性唇腭裂核心家系作为研究对象，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TGFβ3基因的多态位点rs2300607和rs2268625，以及ARNT2基因的多态位点rs2228099和rs3768017，并进行传递不平衡检验(TDT)和基于核心家系的关联分析(FBAT)。 结果 TDT分析结果显示：TGFβ3基因中的rs2268625位点在唇裂合并腭裂核心家系中，存在传递不平衡(P = 0.02)。FBAT分析结果显示：ARNT2基因中rs2228099/rs3768017构成的CT和GG基因型与子代唇腭裂发生危险性增加有显著关联(P = 0.008、0.012)。 结论 在我国南方人群中，TGFβ3基因和ARNT2基因多态性与非综合征性唇腭裂存在关联 ......