[摘要] 目的 采用文獻计量学方法，从宏观角度量化分析环境因素与出生缺陷关系领域的主要研究特点和热点研究主题。 方法 选用PubMed/Medline数据库，采用主题词检索法检索构建含4687条信息的“环境因素与出生缺陷关系研究”论文数据库。通过对题录信息的分析得到该领域的主要研究特点；通过采用词频标准化和线性回归方法，对高频主题词(MeSH词)分类分析得出该领域在环境因素、出生缺陷健康终点以及相关生物机制方面的热点研究主题及其趋势。 结果 环境因素与出生缺陷关系研究论文共4687篇，其中65.8%的研究集中在近20年(1997～2016年)；人群研究占72.2%(3384篇)；美国学者发表论文数量最多，占23.9%(1119篇)，我国学者在该领域研究比较薄弱，仅占3.1%(144篇) ......