[摘要] 目的 研究汉族人群CYP2C9基因多态性对房颤患者华法林抗凝治疗的意义，探讨华法林用药个体差异显著的原因。 方法 对北京医院住院治疗的符合研究入选标准的100例应用华法林抗凝治疗的房颤患者提取静脉血DNA，并用聚合酶链反应分别从基因组DNA中特异性扩增CYP2C9基因的第3号外显子及第7号外显子，对DNA产物测序分析，计算其基因型和等位基因频率，同时记录患者基本信息、服药期间的华法林用药剂量及凝血功能。 结果 100例因房颤应用华法林抗凝治疗患者中共筛选到两种等位基因：CYP2C9*1和CYP2C9*3，等位基因频率分别为96%和4%。同时，CYP2C9基因多态性共检测到两种基因型，以CYP2C9*1/*1基因型常见，基因型频率为92%；其次为CYP2C9*1/*3型，基因型频率为8%。在达到抗凝指标(国际标准化比值INR 2.0～3.0)后，CYP2C9*1/*3突变型患者的华法林维持剂量为(2.14±0.55)mg，低于CYP2C9*1/*1野生型组的平均剂量[(3.17±0.74)mg] ......