家族性肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变研究(3)
3 讨论HCM是一种由基因突变导致的家族遗传性疾病，带突变的mRNA和蛋白质表达在肥厚性心肌病患者的心肌中，表达出功能缺陷的蛋白质组装入肌小节被认为是HCM的主要发病机制。因为大多数起病缓慢，症状轻，往往表现为亚临床症状而难以被识别，心源性猝死可能为第一临床表现，突变的MBPC3基因是最常见的HCM原因之一，往往成年发病，而且有温和的表型[8]。被MYBPC3编码的蛋白由11个球状域、8个与IgI同源和3个纤维蛋白Ⅲ组成[9]，仅在心肌中表达，其磷酸化可调节心肌收缩。MYBPC是肌节蛋白的成分，既有结构作用，又有调节作用。通过结合肌球蛋白重链和肌细胞骨架蛋白，MYBPC3促成了肌节的结构完整性，也可以调节心肌对肾上腺激素的收缩反应[10-14]。MYBPC3 E258K基因突变导致HCM的可能机制：①降低了cMYBP-C的C1C2区域和肌球蛋白的S2区域之间的相互作用强度。②cMYBP-C的磷酸化状态及其消失 ......
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