个人史：患者足月顺产，有窒息史，出生时体重3.2 kg，肌张力低下；自出生后18个月起，患儿出现多食，贪吃，开始发胖；语言发育正常，2岁能走，2周岁时体重为16.9 kg，身高87 cm，体重指数(BMI)为22.4 kg/m2， 8岁之前身高体重详表1。18岁前于特殊教育学校接受教育。平素情绪不稳定，急躁易怒，并有自我损伤皮肤的行为，时有夜间睡中憋闷情况，于协和医院诊断为“睡眠暂停呼吸综合征”。其父母及1妹体型智力均正常，父母非近亲结婚，否认家族遗传疾病史；月经史：患者月经目前尚未来潮；体格检查：身高144 cm，体重80 kg，腰围115 cm，BMI 38.58 kg/m2，满月脸，水牛背，上唇薄，手足短小，手指细尖。表情呆滞，智力、认知功能均较同龄人差。两颧部皮肤色红，双手背可见数条抓痕及色素沉着，双下肢指凹性水肿。听力正常，心肺腹查体无异常，生理反射存在，乳房发育不良。

    辅助检查：(2016-12-03东直门医院)生化：葡萄糖20.59 mmol/L，尿素12.11 mmol/L，尿酸383.0 μmol/L，白蛋白29.6 g/L，碱性磷酸酶127.2 U/L，总胆固醇6.73 mmol/L，三酰甘油4.57 mmol/L ......