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编号:13102790
Prader—Willi综合征合并糖尿病1例病例报道(3)
http://www.100md.com 2017年10月15日 《中国医药导报》 2017年第29期
     关于PWS的治疗,需要根据不同个体及不同年龄段,进行生理和心理等方面的综合干预。包括饮食行为的管理,生长发育问题的处理,特征行为的干预,以及其他并发症的治疗等。目前公认的治疗PWS患者有效的药物为生长激素,其对改善患者的生长发育、身体组成、脂肪利用等多方面有显著效果。一般认为开始生长激素治疗的时间为婴幼儿早期、肥胖发生前(通常为2岁前),可一直持续至成年期。同时需要长期治疗检测,尤其要关注糖代谢紊乱及患糖尿病的风险,和睡眠中呼吸障碍[14]。

    本例患者临床表现较为典型,婴儿期即出现肌张力低,喂养困难,发育迟缓,2周岁方可独立行走,3周岁前体重无明显异常增长,之后体重增长明显。患者智力发育不全,低于同龄水平,平素情绪不稳定,急躁易怒,并有自我损伤皮肤的行为,既往“睡眠暂停呼吸综合征”病史。中心性肥胖,手足短小,手指细尖。乳房发育不良,月经尚未来潮。2015年患者于北京协和医院儿科先后行MS-PCR及MS-MLPA检测,明确诊断为PWS。现已合并糖尿病,并于11岁时开始使用胰岛素治疗 ......
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